Albinizm Bilgileri

Ali Şengöz

Bu sitede yer alan tüm bilgiler ALİ ŞENGÖZ tarafından İngilizceden Türkçeye çevrilmiştir, izinsiz kopyalanamaz, kullanılamaz. Haberleşme için lütfen formunu iletişim kullanınız.

 

Sorular & Cevaplar

 

Albinizm nedir?

Albinizm kelime olarak bir gurup kalıtsal durum anlamına gelir.Albinizmli insanların gözlerinde, derisinde ve saçlarında ya çok az pigment bulunur yada hiç bulunmaz. (bazen sadece gözlerde bulunabilir.) onlar ebebeyinlerinden bir genin değişmiş kopyasını alırlar ki bu genler de doğru çalışmamaktadır. Değişmiş gen vücudun melanin denilen bir pigmenti normal miktarda üretmesini engeller.

Yaklaşık olarak 17 000 insanda 1 bir çeşit albinizm görülmektedir. Birleşik Devletlerde 18 000 e yakın insan etkilenmiştir. Albinizm her ırktan insanı etkilemektedir. Çoğu albinizmli çocuğun ebebeyinlerinin saç ve göz rengi normal renktedir ve etnik geçmişlerinde böyle bir durum görülmemektedir.

Melanin Pigmenti Nedir?

Melanin koyu içerikli ve ışıktan koruyucu diye bilinen bir pigmenttir. Melanin pigmentinin derideki temel görevi güneşten gelen ulraviole ışınlarını soğurarak derinin hasar görmesini engellemek. Güneş derideki melanin pigmentinin artmasına neden olarak bronzlaşmayı ortaya çıkarır. Çoğu albinizmli insanın derisinde melanin pigmenti yoktur ve güneşe maruz kalımca bronzlaşmaz. Bunun sonucu olarak derileri güneş ışığına karşı çok duyarlıdır ve yanıklar oluşur.

Melanin pigmenti göz ve beyin gibi vücudun diğer bölgelerinde de etkilidir;ama melaninin buralarda tam olarak ne yaptığı bilinmemektedir. Melanin retinada ve retinanın fovea denilen bölgesinde bulunmakta ve gelişme sırasında melanin pigmentinin eksikliğinde tam olarak gelişmemektedir. Retinanın diğer bölgeleri melaninin varlığında yada yokluğunda normal olarak gelişmektedir. Gelişim sırasında retinada melanin yoksa gözle beyin arasındaki sinirlerin bağlanışıda değişmektedir. İriste de melanin vardır ve bu irise ışık geçirmez bir özellik kazandırır. Albinizmde iristeki pigment azdır ve bu yüzden iris ışığa karşı yarısaydamdır ama iris tam olarak gelişir ve işlevini yerine getirir.

Melanin Nasıl Oluşur?

Melanin melanosit denilen özel hücrelerde oluşur. Bu hücre deride,saçta ve gözün iris ve retina bölgelerinde bulunur. Amino asit tyrosine’i melanine çevirirken bir çok basamak vardır. Figürde de görebileceğiniz üzere(figür 1) iki çeşit melanin oluşur: siyah-kahverengi eumelanin ve kırmızı-sarı pheomelanin.

Vücudumuzdaki tüm metabolik olaylarda olduğu gibi bir bileşenin diğer bir bileşene dönüşmesi enzimler sayesinde olur. Mesela ABC gibi basit bir reaksiyonda A’nın B’ye dönüşmesi enzim 1 in, B’nin C’ye dönüşmesi enzim 2 nin etkinliğiyle olur. Melaninin olşumuda buna benzer bir reaksiyonla olur ama daha karmaşıktır ve tüm adımları bilinmemektedir.

Tyrosinaz melaninin oluşumundaki temel enzimdir. Tyrosinaz tyrosine’i DOPA ya ve onuda dopaquinone^ye dönüştürmekle görevlidir. Sonra dopaquinone siyah-kahverengi eumelanin yada kırmızı-sarı pheomelanini oluşturur. Tyrosinaz enzimi kromozom 11 üzerindeki tyrosinaz geni tarafından üretilir ve bu genin mutasyonu bir çeşit albinizme neden olur çünkü değişmiş gen tarafından üretilen enzim doğru çalışmaz.

Protein 1’le ilgili tyrosinaz yada DHICA oxydaz protein 2’yle ilgili tyrosinaz yada dopachrome tautomeraz diye bilinen iki enzim eumelanin pigmentinin oluşumunda önemlidir. Her iki enzimin sentezinden sorumlu genler 9. Kromozomun üzerinde bulunmaktadır. DHICA oxydaz genindeki değişmeler bu enzimin işlevinde kayıplara yol açar ve bu da albinizme neden olur. Dopachrome tautomeraz genindeki değişim albinizme neden olmaz.

Başka üç gende melanin pigmentinin oluşumunda ve albinizmde bulunan proteinler üretmektedirler ama bunların kesin rolleri bilinmemektedir. Bu genler: kromazom 15 üzerinde bulunan P geni, kromozom 10 üzerinde bulunan Hermansky-Pudlak sendromu geni ve X kromozomunda bulunan ocular albinizm geni.

Gen Yeri
Tyrosinaz Kromozom11
P Kromozom15
Dopachrome tautomeraz(TRP 2) Kromozom13
DHICA oxydaz(TRP 1) Kromozom9
Hermansky-Pudlak sendromu(HPS) Kromozom10
Ocular Albinizm(OA1) Kromozom X


Albinizmle İlgili Sorunlar Nedir?

Normal görüşü geliştirmek için göz melanin pigmentine ihtiyaç duymaktadır. Albinizmli insanlar gelişme sırasında normal miktarda melanin pigmenti bulunmadığı için zayıf bir görüşe sahiptirler. Deri güneşten korunmak için pigmente ihtiyaç duyar ve albinizmli insanlar bu yüzden güneşte kolayca yanarlar. Tropik bölgelerde çoğu güneşten korunmayan albinizmli insan deri kanserine yakalanmıştır.

Ayrıca zeka geriliği, duyma bozukluğu, kan pıhtılaşmaması gibi değişik sorunları olan başka albinizm çeşitleri de vardır.

Albinizm sosyal problemlere de neden olabilir çünkü albinizmli kişiler ailelerinden, eşlerinden ve etnik gurubundaki diğer kişilerden farklıdırlar.

Albinizmli bir çocuğun zihinsel ve bedensel gelişimi normal olabilir. Gelişimin dönüm noktaları olması gereken yaşta olur. Çocuk ve genç albinizmli insanların genel sağlığı normaldir ve melanin pigmentinin deri, göz ve saçlardaki eksikliğinin beyine, sinir sistemine, kaslara, üreme sistemine bir etkisi yoktur. Hayat uzunluğu normaldir.


Albinizm Ne Gibi Göz Problemlerine Neden Olur?

Sadece gözde yada saç ve deride de albinizm olan insanlar da bazı sorunlar vardır.

  • Albinizmli insanlar kör değildir ama görüşleri normal değildir ve gözlüklerle tam olarak düzeltilememektedir. Had safhadaki miyop yada hipermetrop ve astigmat genelde görülür ve bazı albinizmli insanlarda gözlükler duyarlılığı arttırabilir. Düzeltilmiş görüntü 20/20 (20 feet te ne görülebiliyorsa 20 feetten görme;normal ) ile 20/400 (400 feetten ne görülüyorsa 20 feetten görme; kısmen kör) arasında değişir. Gözlük kullanılsa bile normal yada normale yakın görüş beklenmez.
  • Nystagmus: Gözün istemdışı ileri geri hareketi. Çoğu albinizmli insan oynaklığı düşürücü ve görüşü arttırıcı kafa hareketleri öğrenmektedir.
  • Strabismus: Gözlerin odaklanamaması ve birlikte bir izi takip edememesi. Buna rağmen iki göz birlikte çalıştığı zamanki kadar keskin olmasa da bazı albinizmli insanlar derin bir algıya sahip olabilirler.
  • Photophobia denilen ışığa duyarlılık. İris ışığın göze rasgele girmesine izin verir ve buda duyarlılığa neden olur. Genel bir yargının aksine bu duyarlılık albinizmli insanların güneş ışığında dışarı çıkmasına engel olmaz.
  • İrisin rengi mavi/gri yada açık kahverengi(Diagram 1). Albinizmli insanların kırmızı gözlü olduğu genel bir görüş olmasına rağmen göz rengi griden mavi ve kahverengiye kadar çeşitlilik gösterir. Normal aydınlatma durumunda iris kırmızımsı yada menekşe rengi gözükür. Bu kırmızımsı görünüm gözün iç kısmını örten retinadan gelmektedir. Bu kırmızımsı görünüm kameraya direk bakan birinin flaş patlayınca gözünün kırmızı gözükmesiyle aynıdır.
  • Albinizmde temel problem foveanın gelişememesi(Diagram 2). Fovea gözün küçük ama çok önemli bir bölgesidir. Retina göze gelen ışınları algılayan ve beyine giden sinyale çeviren sinir hücreleri içerir. Fovea retinada okumak gibi keskin görüşü sağlayan bir bölgedir ve bu bölge albinizmde tam olarak gelişmemektedir. Albinizmde foveanın neden gelişmediği tam olarak bilinmemektedir ama melanin pigmentinin yokluğuna bağlanmaktadır. Gelişen göz foveanın organizasyonu için melanine ihtiyaç duyduğu sanılmaktadır.
  • Albinizmde gözdeki diğer bir temel anormallikte retinayı beyine bağlayan sinirlerin gelişimi. Albinizmli insanlar sinyallerin gözden beyine gönderilmesinde alışılmadık bir örneğe sahiptirler(Diagram3). Gözden beyinin görme bölgesine olan sinir bağlantıları farklıdır. Bu olağandışı sinir sinyalleri gözün bir uyum içinde çalışmasını ve algılamasını engeller.
  • Ayrıca albinizmde strabismusda olağandır ve optik sinirlerin farklı gelişmesinden kaynaklanmaktadır. Albinizmde strabismus genelde şiddetli değildir ve sağ gözle sol göz arasında değişip durmaktadır.

Göz Problemleri İçin Ne Yapılabilir?

Ophthalmolog ve optometris albinizmde göz problemlerini hafifletmek için yardımcı olabilir ama tedavi edemezler.

Görsel duyarlılık için deneyimli göz doktorları çeşitli aletlerin reçetesini yazabilir. Herkes ihtiyaçları ve hobileri doğrultusunda görüşü farklı yollarda kullandığı için aletler herkesin ihtiyacını karşılamayabilir. Küçük çocuklar basit olarak gözlük kullanabilirken gençler çift odaklı gözlüklerden faydalanabilir. Göz klinikleri bioptik diye de bilinen gözlük üzerine takılan teleskopik camları önerebilirler. Bu aletler hem uzağı hemde yakını görmede etkilidir. Bir çok albinizmli insana çift odaklı gözlükler ve normal gözlükler iyi bir okuma sağlamakla birlikte çok küçük ve hafif teleskopik camlar üretilmektedir.

Nystagmus için araştırmacılar her durumda faydalı bir tedavi için çalışmaktadırlar. Denenmiş tedavi yöntemleri bio geri beslenme, lens ve ameliyat içermektedir. En çok tavsiye edilen göz kaslarına gözün hareketini azaltan bir cerrahi müdahaledir. Buna rağmen gözdeki diğer anormallikler yüzünden görüş artmamaktadır. Albinizmli insanlar belli bir noktaya parmak koymakla yada başı belli bir açıyla eğik tutarak okuma sırasında nystagmusu yavaşlatabilirler.

Strabismus için ophtalmologlar altı aylık bebekken bir tedaviye başlamayı öneriyorlar. Çünkü göz tam işlevine ulaşmadan başlanmalıdır. Ailelere, tercih edilmeyen gözün gelişmesi için tek gözün kapatılması önerilebilir. Göz hizasını geliştirmek için gözlük takmakta işe yarayabilir. Ameliyatla yada gözün dışından kaslara ilaç enjekte etmekle iki gözün bir noktaya odaklanamama problemi tam anlamıyla düzeltilemez. Buna rağmen bu tedavi göz hizalamasını arttırabilir ve kişinin pisiko-sosyal davranışlarında rahatlamasını sağlayabilir. Yinede sinirlerin yanlış yol izlemesi düzeltilemiyor. Derin algılama ameliyatla arttırılamamaktadır.

Photophobia, doktorlar güneş gözlüğü yada ışıkta kararan photochromic lensler önerebilirler. Çok erken yaşta kullanılsa bile bu gözlüklerin görüşü arttıracağı yolunda hiçbir iddia yoktur, sadece konfor sağlar. Çoğu albinizmli çocuk yada genç renkli gözlükleri sevmemekte ve dışarı çıkarken şapka takmaktadır.


Albinizmli Çocuklara Okulda Yardım Etmek İçin Ne Yapılabilir?

Albinizmli çocuklar genelde başlarını eğerek yada kağıdı göze yaklaştırarak okurlar. Ayrıca görüşlerinde önemli bir ilerleme görmedikçe çocuklara gözlük kullandırmanız zordur. Bununla birlikte büyük yazılı kitaplar yada gözlük kullanımı manevi baskı yüzünden zor olabilir.

Çoğu sınıf albinizmli öğrencilere yardımcı olmaktadır.

  • Koyu yazılı materyaller: Albinizmli çocuklar silik yazılmış kağıtları okumakta zorlanırlar. Beyaz üzerine koyu siyah tercih edilmelidir.
  • Büyük tip test kitapları: Okul normal kitaplar yerine daha büyük olanlarını alabilir. Çünkü albinizmli çocuklar satır atlamalarda ve sayfa değişikliklerinde yerlerini bulmakta zorlanırlar ve bu şekilde daha kolay okumaları hatta not almaları sağlanabilir. Çalışma kağıtları fotokopi makinasında büyütülebilir. Albinizmli çocuklar her zaman büyük kitaplara ihtiyaç duymazlar ama bu daha rahat etmelerini sağlar. Seslendirilmiş okumada teypler kullanılabilir.
  • Öğretmenin tahta notlarının kopyası: Çocuk sınıf arkadaşları tahtayı okurken elindeki notlardan takip edebilir.
  • Çeşitli optik aletler: Elle tutulan dürbünler, gözlük üzerine monte edilen teleskopik camlar, zoomlu kameralar ve birçok alet çocuklara yardımcı olabilir.
  • Bilgisayarlar: Büyük karakterli ve geniş ekranlı yazılım programları çocuklara yazmalarında yardımcı olabilir.

Görsel yardım için ayrılmış özel sınıflar öğrenci, aile ve sınıf öğretmeninin takım çalışmasını gerektirmektedir. Görme engelliler öğretmeni ve ophthalmolog yada optometris ileri derecede göz bozukluğunda tecrübelidirler.


Albinizmli Bir İnsan Güneş Altında Ne Kadar Kalabilir?

Çoğu albinizmli insan bronzlaşmaz ve güneşe maruz kaldıklarında kolayca yanarlar. Yaş aldıkça artan bir şekilde saç ve deride pigment üreten albinizmli insanlar güneşten etkilenmiyebilir ve bronzlaşabilir. Eğer güneş yanıklara sebep oluyorsa o zaman vücudu güneşten ve zararlarından korumak lazımdır.

Güneş yanığı insan gözüyle görülemeyen güneş ışınlarından biri olan ultraviole ışınının yol açtığı deri tahribidir. Güneşlenmeden 2 ila 6 saat sonra kızarıklık başlar ve 24 saat geçmeden yanık tam kırmızıya dönüşmez. Bunun sonucu olarak kişi güneşten çıktıktan sonra yanık daha kötü bir hal alabilir. Uzun süreli güneşte kalmak tam bronzlaşamayan insanlarda deri kanserine yol açabilir. Buda ultrviole ışınlarından doğru korunma yollarıyla engellenebilir.

Güneşe dayanma sınırını saat olarak vermek çok zor çünkü günün saatlerine, iklime, derinin hassasiyetine ve havaya göre değişmektedir.

  • Enlem: Florıda da yanmadan güneşe 1 saat dayanabilen bir insan New Jersey de 2 saat dayanabilir.
  • Yükseklik: Her 1000 fitte güneşin yakıcı etkisi %4 oranında artmaktadır.
  • Çevre: Kum %25 oranında ultraviole ışınları yansıtmaktadır. Yani kumsalda gölgede otururken bile yanabilirsiniz. Taze kar 70-90% oranında yansıtır. Yansıyan ışımlar gemelde gölgede olan burun ve çene altı gibi bölgeleri yakabilir.
  • Hava: Puslu hafif bulutla kaplı güneşli bir gün 60-80% oranında ultraviole ışın içerir. Bulutlu günler insanları yanma riskinin az olduğu gibi yanlış bir kanıya düşürür.
  • Su: %96 gibi yüksek oranda ultraviole ışınları temiz sudan geçebilmektedir.
  • Mevsim: en çok ultravioleyoğunluğu yaz gündönümünde görülmektedir. 22 Haziran, 1 Mayıs’ta 15 Ağustos kadar yoğun güneş ışını vardır.
  • Günün saatleri: En yoğun saatler 10:00-14:00 arası standart zamanda yada 11:00-15:00 arası gün ışığından yararlanma zamanlarıdır.
  • Giysi: yüzmek için giyilen T-şörtler gibi ıslak giysiler %50 den fazla ışın geçirmektedir. Koyu yada kalın giysiler daha az ışını geçirmektedir.


Albinizmli İnsanlara Koruma Kremleri Ne Kadar Etkili?

Albinizmli insanlar güneşten koruyucu kremleri kullanırlarsa kabul edilebilir miktarda güneşe dayanabilirler. 1978 de FDA koruyucu kremleri sınıflandırmaya yarayan bir sisyem yayınladı. Sistem kremleri “güneşten koruma faktörü” yada “SPF” diye bilinen kuvvetlilik ölçümüne göre ayırdı. SPF; kremi sürdükten sonra yanma süresiyle kremi kullanmadan yanma süresinin oranını vermektedir. Mesela; bir insan öğlen güneşin altında yarım saat yanmadan oturuyorsa 4 faktörlü kremi sürdüğü zaman 0,5×4 saat yada 2 saat yanmadan oturabilir.

Unutmamalı ki SPF sadece bir ölçümdür ve kremler albinizmli insanlara ölçüm yapılan kişilerden daha az etki etmektedir. Üreticiler SPF testlerini solar ışık altında yapmaktadırlar ve değerler normal çevre şartlarından farklı olabilmektedir.

Albinizmli insanlara SPF si 15 ve üstü olan kremleri kullanması tavsiye edilir. SPF si 30 ve üstü olan kremler albinizmli insanlara ideal korumayı sağlar.

SPF değerleri tanıtılırken FDA plajdaki insana vücudunun korumak için her biri yarım çay kaşığı olan 9 porsiyon krem önermektedir. Bu miktar genelde tüm vücut için şişenin dörtte birine denk gelmektedir. Kremi sistematik olarak sürmek çok önemlidir. Bazı albinizmli insanların derilerinde gizli benekler yüzünden lekeli yanmalar meydana gelir. Kulakların üstü, kolların ve bacakların arkası genelde az güneş gören bölgeler olduğundan çabuk ve kötü yanmaktadır.

Krem deriye sürüldükten yarım saat sonra güneşe çıkmak en iyisidir.

Bazı güneş kremleri güneşe çıktıktan sonra sertleşmekte ve kabuk, plastik gibi artıklar bırakmaktadır.

Bazı insanlarda güneş yüzünden isilik oluşmaktadır. Sülfat, benzen gibi maddelere alrjisi olan insanlar PABA ürünleri içeren kremlerden uzak durmalılar. Alerjik reaksiyonlardan sonra kremler gözenekleri kapadığı için vücut güzelliği bozulabilir. Dermatologlar alerji durumlarında alternatif çareler önerebilir.


Albinizmi Nasıl Sınıflandırıyoruz?

İki önemli albinizm çeşidi: deri, göz ve saçlarda melanin eksikliği anlamına gelen “oculocutaneous albinizm” yada “OCA” ve melanin pigmentinin sadece gözlerde eksik olduğu; deri ve saçların normal olduğu “ocular albinizm” yada “OA”. OCA OA ya göre daha sık görülür.

Oculocutaneous Albinizmi Nasıl Sınıflandırıyoruz?

Çoğunluğu Uluslararası Albinizm Merkezi tarafından yapılan çalışmalar ve diğer bireysel ve aile yardımlarıyla OCA’nın sınıflandırılması yıllar boyunca çok değişikliğe uğradı. Yıllarca “albinizm” terimi sadece beyaz saçlı, beyaz derili ve mavi gözlü insanlar için kullanıldı. OCA ve renkli saç ve göz bulunan insanlar, özellikle Afrika ve Afrikan-Amerikan toplumlarında, artık kullanılmayan “tamamlanmamış albinizm”,”parçalı albinizm” ve “tam olmayan albinizm” gibi terimlerle tanımlanmışlardır. 1960’larda Dr. Carl Witcop, OCA’nın pigmentli ve pigmentsiz tiplerini ayırmak için “saç kökü kuluçkalama” yöntemini geliştirdi ve “ty-neg” yada “tyrosinaz-negatif” ve “ty-pos” yada “tyrosinaz-pozitif” terimlerini kullanmaya başladı. Yeni koparılmış saç kökleri tyrosine yada dopa içeren test tüplerine konur ve pigment üreten hücrelerin melanin üretip üretmeyeceğine bakılır. Eğer pigment oluşmazsa test negatiftir ve ty-neg OCA teşhisi konulabilir. Eğer saç köklerinde melanin üretilirse test pozitiftir ve ty-pos teşhisi konulur. Bu basit test çok çeşitli OCA tiplerinin olduğunu göstermesine rağmen sonradan yapılan çalışmalar saç kökü kuluçkalama yönteminin çok hassas olmadığı ve bir çok yanlış negatif ve pozitif tanısı koyduğu görülmüştür. Bunun sonucu olarakta saç kökü kuluçkalama yöntemi kişiye OCA teşhisi koymakta daha fazla kullanılmadı.

Saç kökü testinin güvenilirliğini arttırma çalışmaları sırasında duyarlı saçkökü tyrosinaz enzimi aktivitesi geliştirildi. Ancak biyokimyasal çalışmalar duyarlı saçkökü tyrosinaz enzimi aktivitesi testinin de güvenilir olmadığını kanıtladı ve bu yöntemde artık kullanılmamaya başlandı.

1980’lerde OCA sınıflandırılması çok dikkatli deri, saç ve göz araştırmalarıyla genişledi. Bunun sebebi ise, farelerde pigmentasyonu kontrol eden 50 den fazla gen olduğunun bilinmesi ve OCA bulunan insanlarda dikkatli deri ve saç araştırmalarıyla bu genlerin insanlardaki karşılığının bulunabileceğinin düşünülmesidir. Platinyum OCA, minumum pigmentli OCA, sarı OCA, ısıya duyarlı OCA, otozoma bağlı kalıtsal ocular albinizm ve kahverengi OCA’i içeren bazı OCA çeşitleri bulundu ve bunların hepsinin farklı genler tarafından oluştuğu düşünülüyordu. 1990’larda çoğu albinizm çeşidinin genlerini tanımlayabildik ve OCA’yı saç, deri ve göz rengine göre sınıflandırmanın doğru olmadığını içerdikleri özel genlere göre sınıflamanın daha doğru olacağı bulundu.

Şimdi beş tane OCA ile ilgili bir tanede OA ile ilgili tanımlanmış gen biliyoruz.

OCA da her gen için pigmentasyon dizisi çok geniştir. Son 20 yılda belirlenen çoğu farklı OCA çeşitleri ve altçeşitleri şimdi belirli bir genetik yerle gösterilebiliyor.

Gen Albinizm Çeşidi
Tyrosinaz geni OCA1(OCA1A veOCA1B)
P geni OCA2
TRP1 geni OCA3
HPS geni Hermansky-Pudlak Sendromu
CHS geni Chediak-Higashi Sendromu
OA1 geni X-linked Ocular Albinizm


OCA1. Tyrosinaza Bağlı Ocular Albinizm

En çok görülen albinizm çeşitlerinden biri, melanositlerin içindeki tyrosinaz enziminin işlevini yitirmesi sonucu oluşan, tyrosinaza bağlı albinizmdir. Bu tyrosinaz geninin kalıtsal mutasyonu sonucu oluşur. Melanin pigmentinin deri, saç ve gözde tümüyle eksik olduğu klasik OCA, OCA1 in en çok bilinen türüdür; ama tyrosinaz geni mutasyonuyla ilgili geniş alana yayılmış bir pigmentasyon görülür. Fenotip dizimi tam melanin eksikliğinde yarı normal pigmentasyona kadar değişiklik göstermesine rağmen göz problemleri hep vardır ve kişinin albinizmli olup olmadığının anlaşılmasında yardımcı olur.

OCA1 olan ailelerde ve breylerde çeşitli tyrosinaz geni mutasyonu tanımlanmıştır. Çoğu mutasyon çalışmayan tyrosinaz genlerinin üretilmesine neden olmaktadır. Bunun sonucu olarak melanin reaksiyon zincirinin ilk iki basamağı (tyrosine®dopa®dopaquinone) gerçekleşmez ve melanin pigmenti oluşamaz; pthway daha başından engellenmiş olur. Pasif enzim üreten yada hiç enzim üretmeyen mutasyonlar “sıfır” mutasyon diye adlandırılır.

Bazı tyrosinaz geni mutasyonları sıfır mutasyon değillerdir ama “sızıntılı” mutasyonlardır. Bu mutasyonlar çok az aktiviteye sahip enzim üretirler ama bunlar hiçbir yerde tam aktivite gösteremez.(genelde normali 1-10% si kadar) Sızıntılı mutasyonlar ve bunun sonucunda oluşan enzimler bir miktar melanin oluşturabilirler. Melaninin formasyonu ya çok küçüktür ( minimal pigment tip OCA) yada normale yakın (yanlışlıkla çekinik Otozoma bağlı OCA diye adlandırılan tip) olabilir.

OCA1 in önemli bir ayırt edici özelliği doğumdan gelen hipopigmentasyon. OCA1 den etkilenen çoğu kişi doğumdan itibaren beyaz saça, süt beyazı deriye ve mavi göze sahiptirler. İrisler açık mavi ve geçirgen olabilir ki; çevreden gelen ve parlak ışıkta tüm iris pembe yada kırmızı görülebilir. Hayatın ilk bir yada iki 10 yılı içinde irisler koyu mavi olabilir ve geçirgenliği kalabilir yada hafif pigmentlenip geçirgenliği azalabilir. Deri beyaz kalabilir yada zamanla daha renkli bir hal alabilir. Deri az pigmentli yada korunmasız ise güneşe maruz kaldığında lekeler oluşabilir yada yanabilir ama özel bir pigment üretildiyse bronzlaşabilir. Pigmentli saç ve deriye sahip kişilerde pigment yaraları (çil,ben,sivilce) oluşabilir.

OCA1A

OCA1A yada klasik tyrosinaz-negatif OCA olan kişilerde hiç aktif tyrosinaz enzimi olmadığından saç, deri ve gözlerinde hiç melanin pigmenti yoktur. Beyaz saçlı,beyaz derili ve mavi gözlü doğarlar ama genç ve yetişkin olduklarında bile bir değişiklik olmaz. Onlar hiçbir zaman bu dokularında melanin üretemezler. Fenotip dünyadaki her yaştan her etnik gurupta aynıdır. Zamanla saçlar şeffaf beyaz yerine yoğunlaşabilir yada açık sarı olabilir ama bu saç proteinlerinin farklı şampuanlar kullanılması sonucu doğal özelliklerini kaybetmesinden dolayıdır. İrisler ilk zamanlar geçirgendir ve pembe görünürler ama zamanla gri-mavi renk alabilirler. Deride hiçbir pigmentli yara oluşmaz.

Yazı gözlere yakın tutulduğunda yakın görüş iyi olsa bile görsel yeterlilik 20/200 ile 20/400 arasında kısmen-kör derecesindedir. Görüş genellikle yaş aldıkça gelişmez. Photophobia ve nystagmus OCA1A da diğer tiplerden daha çok probleme neden olmaktadır. Görüş genellikle gözlüklerle düzeltilemez ama az görenlere yardım aletleri etkili olabilir.

OCA1B

OCA1B tyrosinaz genindeki mutasyon sonucu oluşan “sızıntılı” enzim aktivitesi yüzünden oluşur. OCA1B’li kişilerdeki pigmentasyon çok az pigmetten deri ve saçlarda normala yakın pigmentlenmeye kadar farklılık göstermektedir. Farklı miktarlarda hatalı aktiviteli enzime neden olan mutasyonlu kodlama bu farklılığın ilk nedenidir ve orta miktarda hatalı aktivite normale yakın pigmentasyona ve yanlışlıkla ocular albinizm tanısı konulmasına yol açar. Etnik ve aile pigment örnekleri OCA1B’li kişinin pigmentasyonunu etkileyebilir ve baskın pigment kalıbı olmasına rağmen bazı ailelerde saç rengi açık kırmızı yada kahverengi olabilir.

Orijinal OCA1B fenotipi etkilenen kişinin saçlarında sarı yada altın renginin melanin üretilmesinde sarı albinizm olarak adlandırılırdı. Şimdi saç rengi düşük tyrosinaz işlevi nedeniyle oluşan pheomelanin sentezinden kaynaklandığı biliniyor. Sadece çok az miktarda dopaquinone üretilir ve bu hücrelerde bulunan sülfür içerikli bileşiklerle çok çabuk birleşerek pheomelanin oluşturur. OCA1B’nin diğer tipleri;minimum pigmentli OCA, platinyum OCA, ısıya duyarlı OCA ve çekinik otozoma dayalı kalıtımsal ocular
albinizm.

OCA1B’nin bütün tiplerinin karakteristik özelliği: doğumda hiç melanin olmaması yada çok az miktarda melanin olması ve sonraki 10 yılda saç ve deride farklı miktarlarda melanin üretilmesidir. Bazı durumlarda melanin bir yıl içinde oluşabilir. Saç rengi ilk başlarda açık sarı veya altın sarısı olur ama ergenlik ve sonrasında koyu sarıya yada kahverengiye dönebilir. OCA1B’nin ilginç bir özelliği koyu kirpiklerin oluşmasıdır. Kirpik pigmentleri genelde saç pigmentlerinde daha koyudur. İrisler, bazen irisin iç tabakasıyla sınırlı açık bronz yada kahverengi pigment üretebilir ve iris pigmenti küreye arkadan ışık verme ilmeninde görülebilir. Bazı ince-ışık testi ile gösterilebilen iris geçirgenlik dereceleri hala vardır. Görsel duyarlılık 20/90 ile 20/200 arasında bir değer alabilir ve yaş aldıkça gelişebilir.

Güneşe maruz kaldıktan sonra bronzlaşmadan yanmak daha çok görülse de OCA1B’li çoğu kişi güneşte bronzlaşabilir. Çok az çil görülür.

OCA1B’nin diğer bir tipide ısıya duyarlı OCA. Etkilenen kişilerin beyaz saç, deri ve mavi gözleriyle hayatlarının ilk yıllarında OCA1A oldukları düşünülür. İleriki gelişmelerde vücudun bazı kılları pigmentli üretilir. Kolların altındaki kıllar beyaz kalır ve kafatasındaki kıllar beyaz kalır ama hafif sarı bir renk alabilir. Bunun tersi olarak kollardaki ve bacaklardaki kıllar açık yada koyu pigmentli gelişir. Gözler mavi deri ise beyaz kalır ve bronzlaşmaz. Tyrosinaz genindeki mutasyonun ürettiği ve normal vücut sıcaklığında (kafatası ve koltuk altı) çalışmayıp daha serin bölgelerde (bacak ve kollar) çalışan bir enzim bu tip OCA1B’ye sebep olur. Sonuç olarak melanin vücudun serin bölgelerinde üretilirken daha sıcak olan bölgelerinde üretilmez.


Otozoma Bağlı Çekinik Albinizm

Birkaç yıl önce normal pigmentli ebeveynlerin çocuklarında tam olarak derisel hipopigmentsayon görülmese de albinizmin ocular etkileri görüldü. Bu Otozoma bağlı çekinik albinizm (AROA) olarak tanımlandı çünkü hem dişi hemde erkek etkilenebiliyordu. Şimdiki çalışmalar bu adlandırmanın doğru olmadığını gösterdi ve bu şekilde çoğu kişinin ve ailenin normal yada normale yakın pigmentasyonla OCA1B yada OCA2 olduğu görüldü. OCA1B’li üyesi her zaman görsel sorunlar yaşadığını söylese de hayatının yarısına kadar albinizm teşhisi konulmayan bir aile bulunmuştur.


OCA-2 P-Genine Bağlı Ocular Albinizm

OCA-2 nin bazı özellikleri doğuşta görülen saçta pigmentlilik ve doğuşta yada kısa sürede oluşan iriste pigmentliliktir. Genelde güneşe maruz kalan bölgelerde olmak üzere bölge bölge (çil,ben…) pigmentli alanlar olabilir. Kesinliği olmamasına karşın aile pigment geçmişinin OCA2 fenotipine OCA1 fenotipinden daha çok etkisi olduğu görüşü bazı bilim adamları tarafından savunulmaktadır. Hem OCA1B hemde OCA2 de kişinin genetik geçmişini gösteren bir pigmentasyona rastlanır. Yaş aldıkça saçlarda pigment birikmesi olabilir ama bu OCA1B den daha nadir görülür ve genelde OCA2 li kişiler hayatları boyunca aynı saç rengine sahip olurlar. OCA2 dünyada en çok görülen albinizm çeşididir. Bunun sebebi olarak basitçe ekvatoral Afrika daki frekans yüksekliği gösterilebilir.

Albinizmli Kafkas insanlarında, doğuştan gelen pigment miktarı minimumdan yeterli miktara kadar farklılık gösterir. Saç doğuşta hafif pigmentli olabilir; açık sarı, yada belirgin sarı, altın sarısı bazende kırmızı gibi daha çok pigmentli olabilir. Kuzey Avrupada ki kişilerde normal gecikmiş pigment sistemi olgunlaşması (ör: çocukken sarı saçlı ve ilerleyen yaşlarda daha koyu sarı yada kahverengi saça sahip olmak) ve uzun saçın olmayışı doğumdan sonra ilk birkaç ayda OCA’ i OCA2 den ayırt etmeyi zorlaştırır. Deri beyazdır ve güneşe maruz kaldığında bronzlaşmaz. İrisin rengi mavi-gri yada az pigmentlidir ve geçirgenliği pigment miktarıyla ters orantılıdır. Zamanla pigmentli benekler ve pigmentli çiller tekrarlanan güneşlenme sonucunda meydana gelebilir. Kafkas insanlarının saçları ilk on yada yirmi yıl içinde daha da koyulaşabilir.

Afrikalılar ve African-Americanlılar arasında OCA2’ nin ayırıcı bir fenotipi vardır. Deri rengi koyulaşabilse bile saçlar doğuşta sarıdır ve hayatı boyunca sarı kalır. Şaşırtıcı bir şekilde saç rengi yaşlı kişilerde koyulaşabilir ve bu durum normal yaş özelliklerinin göstergesidir. Deri doğuştan beyazdır ve zamanla değişiklik gözlenmez; bronzlaşmada gerçekleşmez. Bazı kişilerde pigmentli benekler gibi bölgesel pigmentli alanlar oluşabilir. İrisler mavi-gri yada az pigmentlidir.

African-Americanlar arasında OCA2 (doğuştan saçların renkli olması ve ocular karakterlerin bulunması olarak tanımlanır) fenotipi oldukça çok görülür ve bazı OCA2’li kişilerde kahverengi, kızıl, kumral yada kırmızı saç bulunabilir. Bunların bazıları bu ırktaki farklı gen kombinasyonlarından oluşurken bazıları da P genindeki mutasyonların P proteininin fonksiyonunu değiştirmesinden kaynaklanmaktadır. Bazı kişiler ilk teşhislerde Otozoma bağlı kalıtımsal albinizm oldukları düşünülmesine rağmen sonradan OCA2 oldukları anlaşılmıştır.

Kahverengi OCA

Kahverengi albinizm Afrikalılarda ve African-Amerikanlarda görülen ve bu güne kadar diğer toplumlarda ortaya çıkmayan bir albinizm çeşididir. Kahverengi OCA’lı Afrikalı ve African-American kişilerin saçları doğuştan açık kahverengidir ve irisler gri yada bronz renginde olabilir. Zamanla deride renk değişikliği görülmese de saçlar daha koyulaşabilir ve irislerde daha fazla miktarda pigment toplanabilir. Etkilenen kişiler albinizmli olarak tanınır çünkü albinizmin tüm ocular özelliklerini taşımaktadırlar. İriste nokta ve radyal geçirgenlik görülür ve makul miktarda retinal pigment bulunur. Güneş karşısında deri koyulaşabilir. Görüş keskinliği 20/60 ile 20/150 arasında bir değerdedir. Kafkas insanlarında fenotip bilinmemektedir.

Kahverengi OCA P genindeki değişim sonucu oluşan OCA2’nin tayfının bir parçasıdır. Bu gen çeşitliliği sarı yada kırmızı pheomelanin gelişimiyle ve kahverengi yada siyah eumelaninin gelişiminin durmasıyla ilgilidir. OCA1B ve Kahverengi OCA P geni ürünündeki azalmadan(sızıntılı mutasyon) oluşurken; daha sık görülen OCA2 P proteinin görevini yapamaz hale gelmesinden (sıfır mutasyon) oluşur.

Prader-Willi Ve Angelman Sendromu

OCA2 ve hipopigmentasyon kurumu ile Prader-Wille sendromu ve Angelman sendromu arasında bir işbirliği vardır. Prader-Willi sendromu, karakteristik davranışla ilgili olarak neonatal hypotonia, hyperphagia ve obesity, hypogonadism, küçük el ve ayaklar, ve mental retardation ile bir gelişim sendromudur. Çoğu Prader-Willi sendromlu kişi hipopigmentasyonlu olmasına karşın çoğunda albinizmin ocular etkileri bulunmaz ama azda olsa birkaç kişinin hem Prader-Willi hemde OCA dan etkilendiği görülmüştür. Açıkça belli olan bir OCA olmayan kişilerin saç ve derileri ailenin diğer, etkilenmemiş üyelerinden daha açıktır, ve çocuklukta nystagmus ve strabismus genelde görülmesine karşın geçicidir. Arkadan ışık verme yöntemine irislerin biraz geçirgenlikle beraber pigmentlendiği görülür, ve retinal pigmentasyon miktar olarak azalmıştır. Fovea dıştan normal gözükmese de genelde iyi durumda bulunur. Bazı Prader-Willi sendromu olan kişilerde derisel hipopigmentasyonlu OCA2, albinizmin ocular etkilerinin her çeşidiyle birlikte görülür.

Angelman sendromu, gelişme gecikmesi ve şiddetli zihinsel geçikme, microcephaly, sinirsel hypotonia, ataxic hareketler, ve uygunsuz gülme, içeren bir karmaşık gelişim gecikmesidir. Angelman sendromunda açık deri ve saç hipopigmentasyon karakteridir. Geçmişte nystagmus ve strabismus olabilir,iris geçirgenliği ve retinal pigment bulunabilir. Görsel alan organizasyonu analizi mümkün değildir. Kromozom 15 in Prader-Wille/Angelman sendromu bölgesinde P geninin yeri dolayısıyla Angelman sendromlu kişilerde OCA2’nin olduğu düşünülmektedir.


OCA3: Tyrosinaza Bağlı Ocular Albinizm

OCA3, kromozom 9 üzerindeki tyrosin proteini gen 1 deki mutasyon sonucu oluşan “Rufous” yada “Kırmızı OCA” olarak bilinir. OCA3 ten etkilenen kişiler Afrika ve Yeni Gine de rapor edilmelerine karşın Amerika da şimdiye kadar hiç bildirilmemiştir.

Güney Afrika daki kişilerde pigmentasyon kırmızı yada kırmızımsı kahverengi deri, kızıl yada kırmızı saç, ela yada kahverengi irisleri içerir. OCA3 bulunan kişilerde genelde albinizmle ilgili göz problemleri görülmez hatta çoğunda iris geçirgenliği, nystagmus, strabismus yada foveada pigment eksikliği (foveal hypoplasia) görülmez. Ayrıca bunun doğru bir albinizm olmadığını yada pigmentasyon eksikliğinin optik sinir gelişimini etkilemediğini gösteren optik sinirlerin farklı bağlanması gözlenmemiştir.

OCA3’ün fiziksel özellikleri Asya ve Kafkas topluluklarında daha belli değildir.

Hermansky-Pudlak Sendromu

Hermansky-Pudlak sendromu (HPS) kromozom 10 üzerindeki HPS genindeki mutasyon sonucunda oluşur. HPS, OCA, hafif kanamalara yol açan trombositlerde anormallik ve ceroid diye bilinen bir maddenin vücut dokularında birikmesini içerir. Hermansky ve Pudlak ilk defa 1959’da iki Çekoslovakyalı da bu durumu keşfettiler ve o günden beri tüm dünyada bu adla anılmaya başlandı. HPS, 1800 kişide bir görülür ve Porta Rico toplumu dışında sık görülen bir durum değildir. HPS’a diğer Karaip adalarında rastlanmamıştır.

HPS’li kişiler kararsız miktarlarda pigmente sahiptirler. Bazı HPS’li kişilerde gözle görülür bir pigmentasyon eksiliği vardır ve deri ve saç pigmentasyonları OCA1A’lı kişilerinkine benzer. Diğer HPS’li kişilerin OCA1B yada OCA2’li kişilerinki gibi beyaz deri ve sarı saçları vardır. Bazı HPS’li kişiler ise OCA dan farklı olarak OA(saç ve deri etkisi olmayan albinizm) olan kişilerdeki gibi makul değerde pigmente sahiptirler. Pigmentasyondaki farklılık aileler arasında görülebildiği gibi aynı ailenin üyeleri arasında da görülebilir.

Porto Rico toplumundaki HPS’li kişilerin saç rengi beyazdan sarı yada kahverengiye kadar değişiklik gösterebilir. Deri krem rengindedir ve kesinlikle bu toplum içindeki HPS olmayan kişilerden daha açıktır. Güneşe maruz kalan bölgelerde (yüz,ense,kol ve eller) çiller oluşur ve genelde genişleyerek daha büyük alan kaplar ve normal koyu deri rengi izlenimi verir ama bronzlaşma gerçekleşmez. Pigmentli benler genelde bulunur. İris rengi maviden kahverengiye kadar değişiklik gösterir ve albinizmin tüm ocular etkileri görülür. Görüş keskinliği 20/60 ile 20/400 arasında değer alabilir.

Nadirde olsa başka toplumlarda da HPS’li kişiler rapor edilmiştir ve bu kişiler Porto Rico toplumundakiler gibi kararsız pigmentasyona sahiptirler. Saç rengi beyazla kahverengi arasında değişir ve bu HPS’li kişinin etnik geçmişine bağlanmaktadır. Deri beyazdır ve bronzlaşmaz, gözler mavi yada pigmentli olabilir.

HPS nin en önemli sorunu akciğere ve gastrointestinal sistemdeki değişikliğe bağlanmaktadır. Ne kadar sıklıkta olduğu bilinmemesine karşın, çoğu HPS’li kişilerin akciğerlerinde yara oluşumu görülür. Yara oluşumu akciğerlerin genişleyip daralmasını,dolayısıyla da oksijen alıp karbondioksit vermesini engeller. Buna sınırlayıcı akciğer hastalığı denir. Az sayıda HPS’li kişide granulomatous colitis denilen bağırsak sisteminde iltihaplanma görülür. Granulomatous cilitis in yol açtığı tıbbi sorun çocuklarda yada yetişkinde görülen karın ağrıları ve kanlı ishaldir. Ceroid maddesinin akciğer ve bağırsaklarda bulunması bu maddenin complikasyonlara yol açtığının bir göstergesi olduğu düşünülmektedir ancak şimdiye kadar kanıtlanmamıştır. HPS deki kanama problemi, trombasitlerin içindeki normal trombosit fonksiyonu için gereken granüllerin eksikliğine bağlanmaktadır. Buna “storage pool-deficient platelet” denir. Kan pulcukları bir kam damarı kesildiğinde yada açıldığında normal pıhtılaşmayı sağlamakla görevli hücrelerdir. Kan pulcukları ilk olarak açılan damar duvarına giderler, ondan sonra bir araya gelip deliği kapatmak için tıpa oluşturmak üzere birbirlerine yapışırlar. Kan pulcukları birbirlerine yapışır çünkü her birinin içinde bulunan salgı torbalarından kimyasal maddeler salgılarlar. HPS de bu salgı torbaları oluşmaz ve dolayısıyla kan pulcukları önemli kimyasal maddeleri salgılayamazlar. Kan pulcukları ilk olarak kesik kan damarı duvarına yapışırlar ama sert bir kabuk oluşturmak için toplanmazlar. Bu,çoğu etkilenen kişide hafif kanama olayında kolay çürük oluşumu,epistaxis(burun kanaması),hemoptysis(kanlı tükürük), fırçalamaktan ve dişilerde soya çekimden diş eti kanamaları gibi etkilere yol açar. Başka bir kan pıhtılaşmasında görevli madde olan Von Willebrand faktörüne bağlanan zaman zaman şiddetli kanamalarda görülebilir.

Chediak-Higashi Sendromu

Chediak-Higashi Sendromu, bakteriyel enfeksiyonlara karşı artmış bir dayanıksızlık, hipopigmentasyon ve beyaz kan hücrelerinde büyük moleküllerin bulunmasını içeren bir sendromdur. CHS de deri, saç ve gözde pigment az yada seyrektir ama etkilenen kişide genelde apaçık belli bir albinizm bulunmaz, ancak diğer aile üyeleriyle karşılaştırıldığında bu fark açıkça belli olur. Saç rengi açık kahverengi ile sarı arasında bir renktir ve saçlarda metalik gümüş parlaklığı vardır. İris pigmenti bulunur, ve nystagmus ve photobia bulunabilirde bulunmayabilirde. CHS kromozom 1 üzerindeki CHS genindeki mutasyon sonucu oluşur.

OA-1 : X-Linked Ocular Albinizm

Ocular albinizm sadece gözleri içerir. X-linked ocular albinizm kabaca genelde erkeklerde görülür. Deri genelde normaldir yada ailenin diğer üyelerinden hafif bir açıklığı vardır. göz rengi normal görünüşte olabilir ama göz bebeğinin arka tarafı(retina) muayene edildiğinde retinada pigment olmadığı görülebilir. X-linked ocular albinizmde görüş keskinliği 20/50 ile 20/400 arasında değişir.

“X-linked”; ocular albinizm için genin X kromozomu üzerinde bulunduğu ve taşıyıcı annelerden çocuklarına geçen(bkz. Albinizmin kalıtımı) anlamına gelir. X-linked ocular albinizm genini taşıyan dişilerin retinasında pigmentli ve pigmentsiz alanların karışımı bulunur. Genelde geni taşıyan dişileri gözlerini muayene ederek tanımlamak olasıdır.


Otozoma Bağlı Kalıtımsal Ocular Albinizm

1970’lerde X-linked ocular albinizmden farklı olarak bazı ailelerin hem dişilerinde hemde erkeklerinde deri ve saçlarda nispeten pigmentlenme içeren bir çeşit albinizm bulundu. Bu X kromozomu gibi cinsiyet kromozomu, olmayan (otozom) bir genden kaynaklandığı düşünülmekteydi; sonuç olarakta adına Otozoma bağlı çekinik ocular albinizm denildi. Şimdi bunun yanlış olduğunu biliyoruz ve bu aileler OCA1 ve OCA2 içinde bulunan tayfların bir parçasıdır. Bu noktada otozoma bağlı çekinik albinizmin doğru bir albinizm çeşidi olduğuna dair hiçbir kanıt bulunmamaktadır ve bu terim kullanılmamalıdır.

 

Albinizm Hakkında Genel Sorular

 


Albinizmli İnsanlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?

Albinizm çocuk sahibi olma yeteneğini sınırlamamaktadır. Çocuk albinizmli olabilirde olmayabilirde. Bu anne ve babanın genetik yapısına bağlıdır.


Albinizmli İnsanlar Normal Hayat Ömrünü Yaşayabilir mi?

Genelde albinizmli insanlar normal hayat süresine sahiptirler. Bazı tıbbi sorunlar toplumun diğer kesimlerindekilerle benzerdir. Deri kanseri görülebilir ama bu engellenebilir.


Albinizmli İnsanlar Normal Zekaya Sahip midirler?

Albinizm zihinsel zayıflamaya yada gelişiminde gecikmeye yol açmaz. Bireysel becerileriyle iyi bir kariyere sahip olabilirler. İşlevleri sadece görüş zorluğuyla sınırlıdır. Albinizmli bir çocuğun yada gencin gelişiminde problemler varsa başka sebepler aranmalıdır. Çünkü gelişim sorunları albinizme dayandırılamaz.


Albinizmle İlgili Nereden Daha Fazla Bilgi Edinilebilir?

Uluslararası
Albinizm Merkezi
Minnesota Üniversitesi
P.O. Box485 Mayo,420 Delaware Street S.E.
Minneapolis,Minnesota 55455
Uluslar Arası Albinizm Merkezi Web Sayfası
(http://www.cbc.umn.edu/tad/)
 

Burası albinizm ve albinizmin sağlık sorunlarıyla ilgili araştırma yapan bir yer.

NOAH,Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Organizasyonu
1530 Locust Steer,#29
Philadelphia, PA 19102-4415
Telefon: 800-473-2310.
NOAH Web Sayfası
( http://www.albinizm.org/)
 

Bu organizasyon albinizmli insanlara, ailelerine, sağlık ekiplerine bilgi ve destek sağlamaktadır. NOAH üyelerinin gazeteleri, dergileri, soru ve cevap söyleşileri ve konferansları vardır.


Albinizme Ne Neden Oluyor? Çocuklar Neden Albinizmli doğuyor?

Albinizm genetiktir. Kalıtıma bağlıdır. Genlerle bir nesilden diğerine geçer. Genler bir breyi oluşturmak için birleşen yumurta ve spermin yapısında bulunmaktadır. Genler işin nasıl yapılacağını anlatan ayrıntılı tasarım planları gibidir. Albinizmde sorun; göze ve deriye melanin pigmentini nasıl üreteceğini söyleyen genlerdedir.

Vücuttaki tüm hücrelerde biri anneden biri babadan olmak üzere her genden iki kopya bulunmaktadır. OCA da; albinizmle ilgili genler hem anneden hemde babadan gelmektedir ve melanin pigmentinin üretimiyle ilgili bu iki gende yanlış çalışmaktadır.

Eğer kişinin genlerinden biri sağlam biri yanlış ise kişi hala melanin pigmentinin üretilmesi için sağlam bir tasarım planına sahiptir. Bu kişinin normal deri rengi ve göze sahip olacağı anlamına gelmektedir. OCA da; anne ve babanın gen çiftlerinden biri yanlıştır ama normal deri rengi ve göze sahiptirler, çünkü hala doğru çalışan bir genleri vardır.

70 insanda bir kişi OCA geni taşımaktadır. Aynı yanlış geni taşıyan ama normal renklenmiş bir erkekle bir kadını düşünün. Her ikisi de bir tane normal bir tanede albinizm geni olmak üzere iki gene sahiptir ve bebek yapmayı tasarladıklarında her birinden bu genlerden sadece biri bebeğe geçecektir. Her birinin albinizmli geni çocukların geçirme şansları 2 de 1. Çocuğun normal gene sahip olamayıp albinizmli doğması için yani iki çift albinizm genine sahip olması için her hamilelik durumunda 4 de 1 (1/2×1/2) şans vardır. Kalıtıma bağlı bu albinizm açıklaması albinizmin her çeşidine uygulanamaz. Bu gün OCA ya yol açan 5 gen bilinmektedir ama daha tanımlanmamış çeşitli genler olabilir. Eğer albinizmli çocuk sahibi olma şansınızı öğrenmek istiyorsanız bir genetikçiden yardım istemeniz gerekmektedir.

 

Genetiği Anlamak

 

Genetiği Anlamak

Albinizmin genetik temelinin ve albinizmin nasıl kalıtımsal olarak geçtiğinin anlaşılması için aşağıda bazı bilgiler hatırlatılmıştır.

Bir kişinin gelişimi direk olarak anne ve babasından aldığı genetik bilgi ile yönetilir. Bu genetik bilgi her insan hücresinde bulunan kromozom diye adlandırılan bir yapının üzerinde taşınır. İnsan hücreleri 23 ayrı çift olmak üzere 46 kromozom bulundurur. Bu kuralın tek istisnaları üreme hücreleridir. Her kromozom çifti üyelerinden birini sperm aracılığıyla babamızdan ve diğerini de yumurta aracılığıyla annemizden alarak 46 kromozoma ulaşırız.

Diagram 4 ve Figür 5 insan kromozomlarının resmidir. İlk 22 çift kromozom otozom olarak adlandırılır. Kromozomlar boyutlarına göre numaralanmıştır; kromozom#1 en büyük ve kromozom #2 en küçük kromozomlardır. Bunlar vücut kromozomlarıdır yani eşey hücreleri değildir ve erkek ve dişide benzerdirler. 23’ üncü çift cinsiyet kromozom çiftidir ve cinsiyeti belirler: Dişilerde iki X kromozomu bulunurken erkeklerde bir X birde Y kromozomu bulunur.

Her kromozom yüzlerce yada binlerce genden oluşmaktadır. Genler insan hayatının devamını ve oluşumunu sağlayan proteinleri üreten biyokimyasal kopyalardır. Genler vücut sistemlerimizin üretimini ve sürekliliğini yöneten hücresel kimyasal reaksiyonları sağlarlar. Her biri bir ebeveynden olmak üzere iki otozomumuz olduğu gibi her biri bir ebeveynden olmak üzere her otozomda iki gen bulunur. Dişiler X kromozomu üzerine yerleşmiş her genden iki kopya bulundururken erkelerde genlerin bir kopyası X kromozomu bir kopyasıda Y kromozomu üzerinde bulunur.


Albinizmin Çeşidine Nasıl Karar Verebilirsiniz?

Dikkatli bir pigment geçmişi araştırması ve göz, deri ve saçlarda incelemeyle albinizmin çeşidini anlamak genelde mümkündür. Doğuşta beyaz saçlı olan tek albinizm çeşidi OCA1 dir. Diğer çeşit albinizmli kişilerin çok az miktarda da olsa doğuşta saçlarında pigment bulunur. Küçük çocuklarda saçın tamamen beyazmı yoksa hafif pigmentlimi olduğunu söylemek zor olabilir ancak zaman içindeki pigment değişiklikleri OCA tipini belirlemekte yardımcı olur.

Kesin olarak albinizm çeşidini belirlemekte kullanılan en geçerli yöntem gen testidir. Her genin “genetik kod” unu taşıyan kimyasal olan DNA kaynağı olarak albinizmli kişiden ve ebeveynlerinden az bir miktar kan alınır. Karmaşık bir işlemle bir genetik labaratuvarı ailedeki, albinizme neden olan gen değişikliklerini(mutasyon) DNA kodunu inceleyerek saptayabilir. Test sadece albinizmli bireyleri bulunan ailelere uygulanabilir ve tüm populasyonun bir göstergesi olarak sunulamaz. Kullanılmakta olsan hiçbir test albinizme neden olan tüm gen mutasyonlarını saptayamaz, ve sorumlu mutasyonlar az miktardaki albinizmli kişi ve aile ile tespit edilemez.


Albinizm Aileler Boyunca Nasıl İletilir?

Albinizmin değişik tipleri değişik kalıtım yollarıyla ailelerde iletilir. OCA’ nın tüm çeşitleri, Hermansky-Pudlak Sendromu, Chediak-Higashi Sendromu otozomal kalıtım yolu izlerken ocular albinizm X-linked kalıtım yolunu izler.


Otozomal Kalıtımsal Albinizm

Otozomal terimi durumdan sorumlu genin cinsiyet kromozomları dışında bir kromozomda bulunduğu anlamına gelir. Bunun anlamı hem erkeklerde hemde dişilerde bu geni iletme ve durumun ortaya çıkma şansı eşittir.

Çekinik terimi genin aileler boyunca iletildiği yolun adıdır. Çekinik bir durumda bir tane değişmiş gene(gen mutasyonu) ve bir tanede sağlam gene sahip olan kişiler taşıyıcı olarak adlandırılır. Albinizmde taşıyıcılar pigment yapma yeteneğine sahiptirler ve albinizmli değildirler. Ayrıca albinizmde taşıyıcılar taşıyıcı olduklarını anlayamazlar çünkü albinizmin hiçbir fiziksel özelliğini göstermezler. Çekinik bir durumun ortaya çıkması için kişide biri anneden biri babadan olmak üzere iki değişmiş gen bulunması gereklidir. Eğer kişide değişmiş genden iki kopya varsa genin üretiminden sorumlu olan protein doğru olarak üretilemez. Albinizmde iki genide değişmiş olan kişi pigment üretemez.

Önemli bir not: Albinizmden çeşitli genler sorumludur ve bu genlerdeki mutasyonlar değişik tipte albinizme neden olur. Bir kişinin albinizm olabilmesi için aynı genin iki değişmiş kopyasını bulundurması gerekir. Mesela; bir kişide iki değişmiş tyrosinaz geni kopyası bulunması gerekir ki OCA1 görülsün yada iki değişmiş P geni kopyası bulunmalı ki OCA2 görülsün. Bir tane değişmiş tyrosinaz ve bir tane değişmiş P geni bulunan kişide albinizm görülmez.

İki taşıyıcı kişi çocuk sahibi olduklarında çocuğun iki kopya değişmiş geni alma ve albinizm görülme olasılığı dörtte birdir. Çocuk dörtte bir oranında iki kopya sağlam gen alma ve normal pigment üretme oranına sahiptir; ve çocuğun bir sağlam birde değişmiş gen alıp anne ve babası gibi taşıyıcı olma olasılığı ise dörtte ikidir. (Diagram 6)

Albinizmli bir kişi taşıyıcı yada albinizm olmayan biriyle çocuk sahibi olurlarsa, tüm çocuklar albinizmli ebeveynden gelen bir tane değişmiş ve taşıyıcı olmayan ebeveynden gelen bir tane sağlam gene sahip olurlar. Bunun anlamı tüm çocuklar taşıyıcı olacaklar ve normal pigmentsyon göstereceklerdir. Eğer bir albinizmli kişi ile taşıyıcı bir kişi çocuk sahibi olurlarsa; her çocuğun ikide bir her ebeveynden değişmiş geni alma ve albinizm olma şansı olasılığı vardır, ve her çocuğun ikide bir oranında bir tane değişmiş bir taneden sağlam gen alıp taşıyıcı olma olasılığı vardır.

X-linked Kalıtım

X-linked kalıtım aynı zamanda “sex-linked” kalıtım olarakta adlandırılır. X-linked terimi durumdan sorumlu gen X kromozomu üzerinde olduğu anlamına gelir.

Dişilerde iki X kromozomu bulunduğundan onlar tüm genlerin iki kopyasınıda X kromozomu üzerinde bulundururlar. erkeklerde bir tane X kromozomu bir tanede Y kromozomu bulunur. Bu değişiklikten dolayı erkeklerde her genden bir kopya X kromozomu üzerinde bulunur. Bir dişi bir X kromozomu üzerinde değişmiş gen bulundursa bile durum gözlenmez çünkü diğer X kromozomundaki sağlam gen değişmiş genin etkilerini gizler. Bir erkeğin X kromozomu üzerinde değişmiş gen varsa o genin etkilerini gizleyecek sağlam bir gen kopyası yoktur. Bunun sonucu olarak kişide değişmiş genin etkileri gözlenir.

X-linked ocular albinizm taşıyıcısı bir dişinin çocuğuna değişmiş geni iletme oranı %50 dir ve sağlam geni iletme oranı da %50 dir. Bir erkeğe değişmiş gen gelirse albinizm olur ancak bir dişiye iletilirse annesi gibi taşıyıcı olur.

Sağlam bir anne ve ocular albinizmli bir babanın çocukları albinizmli olmaz ancak tüm kızları taşıyıcı durumunda olurlar.

Yukarda belirtilen risk figürü her hamilelikte geçerlidir ve bir önceki doğumla şans oranları değişmez.

 

Kelimelerin Açıklamaları

 

Albinizm: Sadece gözde yada hem göz hemde deride pigment miktarının azlığını içeren bir gurup kalıtsal durum. Albino terimi Afrikadaki Portekizli bir gezginden gelmektedir. Gezgin koyu ve açık derili ırklar görmüş ve”Zenci”(siyah kelimesinden gelmektedir) ve”Albino” (beyaz kelimesinden gelmektedir) diye adlandırmıştır ama onların farklı ırklardan olduklarını düşünerek yanılmıştır.

Amino asit: Tüm canlı hayvan ve bitkilerde bulunan doğal bir madde. Amino asitler proteinlerin “yapı taşları”dır. Vücuda besinlerle protein alındığı zaman proteinler amino asitlere parçalanır ve daha sonra başka proteinleri üretmekte kullanır. Vücut ayrıca amino asitleri melanin gibi başka belli maddelerede çevirebilir. “Albino” teriminden kaçınılmalıdır çünkü bu kelime ile kişi dış görünüşü yada genetik yapısıyla etiketlenmiş oluyor.

Astigmatism: Lensin ışıgı retina üzerine düzgün olarak odaklayamaması sonucu nesnelerin şekillerinin eğri görülmesinin neden olduğu görüş keskinliğinin düşmesi anlamına gelen bir göz kusuru.

Otozoma bağlı: Cinsiyet kromozomlarından ( X yada Y) farklı olan bir kromozomla ilgili.

Bioptik: Gözlük camları üzerine monte edilen ve az görenlere yardım için kullanılan özel bir lens çeşidi.

Braille: Körler için kullanılan ve yazıları parmaklarıyla okumalarını sağlayan kabartmalı yazı tekniği.

Taşıyıcı: Mutasyona uğramış bir geni taşıyan ama o genin özelliğini göstermeyen kişi. Özellik bu kişide görülmez çünkü bir tanede normal geni vardır ve bu gen daha baskındır ama kişiden oluşacak çocuklarda bu hastalığın görülme olasığı vardır.

Chediak-Higashi Sendromu: Beyaz kan hücrelerinde hata olan ve bu yüzden vücudun mikroplara karşı direnci az olan sık, görülmeyen bir
albinizm çeşididir.

Kromozom: Genleri taşıyan DNA dan oluşmuş bir mikroskopik madde. Vücudun her hücresi bir set kromozom içerir. Sperm ve Yumurta ebeveynlerin kromozomlarını içerir. Doğumdan önce ve sonra, büyüme boyunca vücut bu kromozomları her hücre için kopyalar. Her kromozomda çok miktarda gen vardır.

DNA: Deoxyribonucleic asit, genetik bilgileri saklayan ve ikiz çift kromozom zincirinden oluşan doğal bir madde. Vücut amino asitlerden proteinleri nasıl yapacağını öğrenmek için bu kodu okur.

DOPA: Dihydroxyphenylalanine, vücudun melanin pigmentini oluşturma aşaması sırasında ürettiği kimyasal madde.

Enzim: Vücudun bir kimyasal maddeyi diğerine çevirmesine yardımcı olan özel bir protein.

Eumelanin: Melanin pigmentinin koyu kahverengi yada siyah formu.

Fovea: Gözün retina kısmında, keskin görüşü sağlayan sinir tellerini içeren bölge.

Gen: Vücuda özel bir proteini nasıl üreteceğini bildiren, DNA daki bir kodda saklanan, bir miktar bilgi. Genler sperm ve yumurtanın döllenme sırasında birleşmesiyle çocuğa geçer.

Hermansky-Pudlak Sendromu: (1) Kan pulcuklarında bir hata olan (kanın pıhtılaşmasını sağlayan hücrelerdir) (2) bazen karaciğerlerin ve bağırsakların zedelenmesine yol açan vücutta oluşan yaralarda mumsu maddelerin birikmesini içeren bir albinizm çeşididir.

Hipopigmentasyon: Düşük pigmentasyon yada renklenme için kullanılan genel bir terim.

İris: Göze gelen ışığı ayarlayan ve göz bebeğini çevreleyen, gözün renkli kısmı.

Melanin: İnsanlarda ve çoğu hayvanda görülen bir çeşit pigment yada renklendirici madde.

Melanosit: Melanin pigmentini yapmak için özelleşmiş bir çeşit hücre. Melanositler derinin alt tabakalarında bulunur ve melanin pigmentini üst tabakalara salgılar. Melanositler ayrıca gözde ve saç köklerinde de vardır. Araştırmacılar
albinizmli insanların deri, göz ve saç köklerinde melanositlere rastlamışlardır.

Melanozom: Melanositlerin içinde bulunan pigment paketleri.

Nevos: Ben yada doğum izi.

Nystagmus: Gözün kontrol dışı sağa sola ve ileri geri oynaması.

Pheomelanin: Melanin pigmentinin sarımsı yada kırmızımsı formu. Bazı
albinizmli insanların bıyıkları gibi bazı bölgelerinde bu çeşit pigment bulunabiliyor.

Kolormatik: Güneş ışığına maruz kaldığında koyulaşan özel gözlük camları.

Photophobia: güneş ışığında gözlerin aşırı derecede rahatsız olma durumu.

Pigment: Renklendirici madde. Pigmentler güneş ışığının geçişini engelleyip ışığı soğururlar. Gözler soğurulamayan ama geri yansıtılan ışığı görürler.

Kan pulcukları: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan küçük kan hücreleri.

Çekinik: Değişime uğramış bir gen anlamındadır; eğer kişide bir de normal gen varsa değişmiş genin özelliği görülmez.

Retina: Gözün iç tarafını saran tabaka. Işık göz bebeğinden içeri girer ve lens tarafından retina üzerine odaklanır. Retina ışığı beyine göndermek üzere bir mesaja çevirir.

Tyrosine: Bir amino asit yada protein yapı taşı. Tyrosine genelde yiyeceklerden alınır ve sistem bunu melanin yapmakta kullanır.

Tyrosinaz: Pigment yapmak için tyrosine amino asidini DOPA ya çevirmmeye yardım eden bir çeşit enzim yada özelleşmiş protein.

Ultraviole (UV): İnsan gözü tarafından görülemeyen bir ışık rengi. Ultraviole ışınları bronzlaşmaya, yanmaya ve deri zedelenmelerine sebep olur.

X-linked: X kromozomuyla geçen bir çeşit gen. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken erkeklerde bir X birde Y kromozomu bulunur.

 

EK-1

 

OCULAR ALBİNİSM

 

Ocular albinizm aileden gelir; deride ve saçlarda normal yada normale yakın renklilik görülürken gözlerde melanin pigmentinin eksikliğinden kaynaklanır.

Gözdeki pigment eksikliği çeşitli görüş bozukluklarına neden olur:

Görsel duyarlılığın 20\60 tan 20\400 e düşmesi ama bazen African American larda 20\25 kadar iyi olması,

Nystagmus-gözün istemdışı ileri geri hareketi,

Strabismus-şaşılık yada “tembel” göz,ve Parlak ışığa karşı duyarlılık.

Düşük görsel bozukluluk okulda, tahtada yazılanları okumak gibi zorluklara sebep olabilir, ve toplu sporlarda zorluk çekilebilir. Ayrıca araba sürmeyi engelleyebilir.

Ocular albinizmde iris maviden yeşile yada kahverengiye bazende ilerki yaşlarda daha koyu renklere kadar çeşitlilik gösterebilir. Bununla beraber ne zaman bir göz doktoru göze ışık tutarak muayene etse çok az pigment olduğundan ışık geri yansır. İriste az miktarda pigment içeren bölgeler olabilir.

Ocular albinizmde asıl sorun fovea denilen görsel duyarlılığı sağlayan retinanın küçük bir bölümüdür. Ocular albinizmde fovea tam olarak gelişmiyor, çünkü gelişim süreci için melanin pigmenti gerekmektedir. Onunda doğumdan önce olması gereklidir. Bu yüzden göz keskin ışığa duyarlıdır ve böyle cisimleri pek seçememektedir. Fovea tam gelişmediğinden göz bozukluklarını gözlükle düzeltmek zordur.

Ocular albinizmde diğer bir kusur ise; gözün arkasından çıkan sinirler beyine giderken izlemeleridir gereken normal yolu izlememeleri. Normal bir gözde gözden çıkan sinir telleri beynin her iki tarafına gider, gözle aynı ve gözle ters bölgelere. Ocular albinizmde ise çoğu sinir karışıp gözle ters tarafa gider. Görsel anımsatma potansiyeli diye bilinen ve EEG yada beyin dalga testi gibi işleyen bir test bu farkı gösterebilir. Bu göz bozuklukları oculocutaneous albinizminkilerde de benzerdir.( :saç ve deride de göz gibi sorunları olan
albinizm)

Çoğu durumda ocular albinizm X kromozomuna dayanmaktadır. Yani sorunlu gen X kromozomunun üstündedir. X-linked albinizm çoğunlukla erkeklerde görülür. Hastalık geni taşıyan anneden oğluna geçer. Her erkek çocukta bu genin bulunma olasılığı yüzde ellidir. Annede gözün arkasında benekli pigmetasyon olabir ama ocular albinizm sendromunu tam olarak içermez. Bir ophthalmolog bu benekliliği %80 oranında saptayabilir. X-linked ocular albinizm Nettleship-Falls ocular albinizm diyede adlandırılır.

Ocular albinizmin az görülen bir diğer çeşidi ise otozoma bağlı kalıtıma dayanır. Bu çeşit kalıtımda hem annenin hemde babanın bu geni taşıması gerekiyor. Erkek ve kız çocuklar eşit olarak etkilenir. Eğer hem anne hem de baba geni taşıyorsa her doğumda ocular albinizmin görülme olasılığı dörtte birdir. Hiçbir araştırma kalıtıma bağlı ocular albinizmin oculocutaneous albinizmin değişik bir çeşidi olduğunu desteklemez. Deri ve saç rengi diğer aile bireylerinden biraz açık olabilir. Otozoma bağlı kalıtıma dayanan ocular albinizm 1.tip yada 2. Tip oculocutaneous albinizmin çeşidi olabilir.

Ocular Albinizm Geni için Test

Araştırmalar bazılarını tanımlasa bile ocular albinizmle ilgili tüm DNA hatalarını saptayamamıştır. Bu yüzden kan testleri çeşitli albinizm tiplerini tanımlamak için kesin bir genetik metod değildir. Çoğu zaman bir ophthalmolog retinadaki benekli pigmenti görerek X-linked albinizm taşıyıcısını tanıyabilir. Beneklilik durumu görülür tarzda değilse araştırma labaatuvarları bir çocuktan saç taraması yada deri biyopsisi ile muayene edebilir. Bu aynı zamanda otozoma bağlı ocular albinizmde olmasa bile X-linked ocular albinizm de beklenmedik büyük pigment molekülleri gösterebilir.

Çoğu ocular albinizmli çocuğu olan aileler daha çok çocukları olmasına çalışır. Bu aileler eğer özel bir servis ve destek sağlanırsa çocuklarının görsel bozukluklarına rağmen iyi olacaklarına inanırlar.

Ocular albinizmin tedavisi görüş limitini arttırmak için görsel yardım ve çevresel değişikler içerir. Strabismus için cerrahi müdahele bazen yardımcı olsada genelde gözlerin iyi bir kordinasyonunu sağlayamamaktadır. Cerrah gözlerde şaşılık varsa görme alanını genişletebilir ve görüşü geliştirebilir.

Bir çocuk yada genç için kişisel yöntemlerden biri optik yardımdır. Bazı çocuklar gözlüklerle rahat edebilir. Gözlük üzerine monte edilmiş teleskobik camlar ise gençlere hem yakın hemde uzak mesafeyi görmesinde yardımcı olabilir. Lensler bazen gözlüğün sağlayamadığı görüşü sağlayabilir.

Ayrıca ocular albinizmin tedavisinde duygusal ve sosyal uyum önemlidir. Genelde ocular albinizm olan kişiler ve aileleri bu durumdan utanç duyarlar ve inkar etmeye yada yokmuş gibi davranmaya çalışırlar. Bu yadsıma albinizm olan kişide kendine saygı duymama, diğerleriyle ilişkilerde zorluklar ve okul ve işte az işlevlik görülmesine neden olur.

Ailelerin ve çocuklarının içinde bulundukları durum ve göz bozukluğu hakkında ne kadar bilgi edinebilirlerse öğrenmeleri çok önemlidir. Aile, arkadaşlarına, akrabalarına ve diğerlerine karşı çocuğun durumu ve göz bozukluğu hakkında açık ve dürüst olmalıdır.

NOAH ve NAPVI gibi destek guruplarına katılmak bilgi toplamak ve durum hakkında duygularınızı paylaşmak için yararlıdır. Çocuklar ve gençler NOAH ve CCLV gibi destek guruplarından yararlanabilir. Bu guruplar kişiye toplumdan dışlamışlık hissinden kurtulmasında, pozitif düşünmesinde ve yararlı araştırma bilgilerini toplamasında yardımcı olur.

 

Albinizm ve Şoförlük

 

Çoğu albinizmli insan az görüşlüdür ve araba sürmek ister. Sürüş kararlarının büyük bir çoğunluğu görüşe dayalıdır. Bu belge emniyetli sürüş için gerekli olan minimum görsel keskinlik ve bioptic teleskopik camlarla sürüş hakkındaki tartışmalara açıklık getirmek ve albinizmli kişilerin karar almalrına yardımcı olmak için düzenlenmiştir. Belge ayrıca araba sürmeyi öğrenme yollarını gösterir ve standart ehliyet göz testini geçemeyenler için lisans alabilme yolları aramaktadır.

Sürmeye karar verme

Az gören sürücünün güçlü bir sorumluluğa sahip olması, gönüllü egzersizlere istekli olması ve emniyetli olmayan durumlarda sürmeme yetisine sahip olması çok ciddi bir konudur. Şu bir gerçektir ki, az gören sürücülerin korkudan yada değil ne olursa olsun tüm guruplarda emniyet rekorları kırdıkları kanıtlanmıştır. Albinizmli sürücüler için mümkün olan en dikkatli biçimde sürmek çok önemlidir ki, tüm az gören sürücüler sürüş imtiyazlarını kaybetmesinler.

Sürücülük toplumdaki herkes için olmadığı gibi her albinizmli kişi içinde değildir. Bazı kişiler fiziksel yada mantıksal yeteneğe, isteğe, mizaca yada gereksinime sahip değildirler. Albinizmli bir kişi iseniz sürüş; sizin, göz doktorunuzun ve ülke kanunlarınızın işbirliğiyle verilen tamamen kişisel bir karardır.

Sürüş sınırlamaları

Çoğu albinizmli kişide standart yükseltici lenslerle 20/70 ile 20/200 arasında görüş keskinliği bulunur. Amerika da istenilen görüş keskinliği 20/20 ile 20/70 arasındadır ve averaj olarak 20/40 tır. Bazı eyaletlerde kusurlu ehliyeti, göz doktoru onayı ve emniyetle motorlu taşıt kullanabilir belgesi ile 20/100 kabul edilmektedir.

Lisanssa bağlı sınırlamalar günün saatlerini, belirli güzergahları ve bazı yoları içerebilir. Lisans özel alet ve teçhizatlı araçların kullanımını isteyebilir. Sürüş lisansı acentası diğer insanlardan farklı olarak daha sık ve daha sıkı testler isteyebilir.

Belirli değerlere ulaşmak için teleskoik gözlükler yada Telekom sistemleri(gözlük ve kontak lens kombinasyonu) kullanmak faydalı olabilir.

Amerikan Optometrik derneği “sürüş için teleskopik gözlük kullanan kişilerin kişisel değerlendirilmesi” ni desteklemektedir. Buna karşın, 1983’ te Amerikan Motorlu Araçlar Kurumu tüm eyaletlerde bioptik kullanan şoförleri yasakladı. 1984’ te Amerikan Ulaştırma Departmanı bazı eyaletlerdeki ulaştırma departmanlarında “bioptik lens kullanan görsel engelli kişilere ayrıcalık tanındığı” rapor edilmiştir. DOT pozisyonu: “kişinin gözlüğü üzerine monte edilmiş bioptik lensler yüzünden kişi otomatik olarak ehliyet almasını engellememeli, [ve] tüm sürücü adayları, bioptik lens kullanan yada kullanmayan, görsel ,pratik ve bilgi testlerine alınmalıdır.” AAMVA’ nın yasa tasarısı DOT pozisyonuyla zıt gibi gözükse de hala bazı eyaletlerde bioptik lenslerle araba kullanmak yasaktır.

Emniyetli sürüş için gerekli minimum görüş keskinliğini saptamak için çalışmalar, kararlı bir çevrede ölçülen statik görüş keskinliği ile interaktif ortamda ölçülen dinamik görüş keskinliğinin karşılaştırılmasıyla elde edilen değerin verdiği sürme işi ölçümü 30 yıl öncesine dayanır. Dinamik görüş keskinliği testi sürüş emniyetini daha kesin olarak ölçse de, çoğu eyalet zaman ve ekonomik sebeplerden statik testi tercih etmektedir.

Çoğu eyalet yakında standart görüş test sonucuna göre alınan doktor raporunu kabul etmemeye başlayacak. Motorlu Taşıtlar Departmanı aşağıdaki maddeleri içeren daha ayrıntılı rapor isteyecek:

  • Düzeltilmiş ve düzeltilmemiş görsel keskinlik;
  • Peripheral görsel bölgeler;
  • Göz kondisyonunun stabilitesi;
  • Derinlik ve renk algılama;
  • El, boyun ve göz kordinasyonu yeteneği;
  • Karşılaştırma duyarlılığı, parlak ışıkta görme, ve parlaklık

Az görme ve sürücülük

Az görme albinizmin karakteristik özelliklerinden biridir. Albinizm kararlı bir genetik durum olduğundan görüş zamanla kötüleşmez. Albinizmli kişlerde genelde normal renk ayrımı ve normale yakın peripheral bölgeler bulunmaktadır. Ek olarak, albinizm scotomas(kör noktalar) ile birlikte görülmez.

Albinizmli kişiler ve tüm az gören sürücüler tehlikeyi geç farketmekten doğan düşük emniyet sınırının sonuçlarını kabullenmeleri gerekmektedir. Albinizmli kişileride içeren görsel zayıf kişilerin araştırmaları bu kişilerin normal görüşe sahip olan kişilerden 1,9 katı kadar yüksek bir kaza oranına sahip olduğunu göstermiştir. Ancak aynı çalışmalar görsel zayıf kişilerin ortopedik engelli, sağır yada kriz içeren diğer tıbbi engellilerin sadece yarısı oranında kaza yaptıklarını da göstermiştir. Az gören kişilerin daha az celpname aldıkları da görülmüştür.

Albinizmli kişileri diğer tüm şoförler gibi sürücülüğün bir hak değil ayrıcalık olduğunu hatırlamalıdır. DMV kayıtları bir kaza içinde bulunan ve bulunmaya yatkın olan kişilerin aşırı sinirli, duygusal çöküntüde, düşüncesizce hareket eden, dikkatsiz, risk alanlar, ağır tepki verenler, deneyimsiz yada yeni şoförler, gençler ve 75 yaşını aşmış sürücüler olduklarını göstermektedir.

Sürüş becerileri

Lisans kuruluşu toplumun diğer kesimleriyle aynı performans testini uygulayıp aynı sürüş kabiliyeti değerlendirmesini yapacaktır. Bu da hız kontrolü, vites değiştirme ve fren, derinlik ve uzay algısı, direksiyon hakimiyeti, aynaları kullanma, geri gelme ve park etme, kural ve teknik bilgi, nezaket gibi konular içerecektir.

Albinizmli sürücüler ayrıca az görüşlerini kabullenmeli ve aşağıdaki yardımcı bilgiler göz önünde bulundurmalıdırlar:

  • Görüşü kolaylaştıran işaretleri kullanmak
  • Gözleri hareketli tutmak ve devamlı tetikte olmak
  • Aynaları sıkça kontrol etmek
  • Tüm resmi görmek ve diğer şoförlerin ne yapacağını sezmek
  • Göründüğünüzden emin olmak
  • Güvenli uzaklıkta izleyin, öndeki araçtan sabit hızda 3 yada 4 saniye geriden
  • Ani durumlarda kaçış için bir yol belirlemek
  • Az tercih edilen yolları seçmek ve nereye gideceğinizden emin olmak
  • Şerit değiştirmeden önce omzunuzdan arkadaki trafiği kontrol edin
  • Geri gelmeden önce arka tarafı iyice kontrol edin
  • Gerekirse diğer yardımcı ekipmanlardan yararlanın(şapka, eldiven…)

Albinizmli yada az gören olsun olmasın yeni sürücüler genelde bazı problemlerle karşılaşırlar. Genel problemlerden biri ilk defa anayola çıkan yeni sürücülerin yüksek hızda vites değiştirme zorluğudur. Çünkü yeni sürücüler uzaktaki bir noktaya bakmaya değil de aracın önüne bakmaya alışkınlardır bu yüzden araç vites değiştirirken sağa sola yada ileri ger oynamalar yaparak aracın şeritten çıkmasına neden olabilir. Sakinlik ve daha çok egzersiz bu sorunun aşılmasını sağlayacaktır.

Albinizmli sürücüler diğer az gören sürücülerin karşılaşmayacağı özel durumlarla karşılaşabilir. Mesela albinizmli insanlar parlak ışığa karşı çok az tolerans gösterebilirler ve gerçek uzak görüşleri yoktur. Bu yüzden güneş ışınlarına ve karşıdan gelen far ışığına karşı bir sistem geliştirmeli ve tek gözü kullanarak geniş bir görüş alanı oluşturmaya çalışmalıdırlar. Bisikleti güvenli bir şekilde sürmeyi öğrenme görüş alanını genişletme, ışığa karşı koruma, derinlik algısı ve ani reaksiyonları geliştirme konusunda faydalı olabilir.

Bioptik sürücülük

Albinizmli kişilerin tercih ettiği en popüler aletler bioptik teleskoplardır. Bioptikler taşıyıcı gözlük camları üzerine takılan minyatür Galilean teleskopundan oluşurlar. Kişinin standart kırılma düzeltmesini de içeren taşıyıcı camlar genelde çerçevenin üzerine monte edilirler. Bu düzenek kullanıcıya dış çevrenin taşıyıcı camlarla oluşan odaklama sorununu engellerken, uzaktaki bir objeyi odaklayıp büyütmeyi sağlar. Sürücüler için doktorlar tarafından yazılan büyütücüler genelde 2.2X, 3.0X, 4.0X derecelerindedir. Bioptik teleskoplar kişinin kullanımda usta olması için zaman ve tecrübe gerektiren sistemlerdir. Aşağıdakiler çoğu bioptik kullanıcısı tarafından yararlı tekniklerdir:

  • Siz hareketsizken hızlıca, duran cisimlerin yerini saptayın
  • Siz hareketsizken hızlıca, hareketli cisimlerin yerini saptayın
  • Siz hareket halindeyken hızlıca, hareket eden cisimlerin yerlerini saptayın (tercihen arabada yolcu olarak olabilir)
  • Çevreyi hızlıca değerlendirmek için doğru görsel beceriler geliştirin.

Bioptik sürüş sırasında sadece kısa kısa kullanılabilir, hiçbir zaman sürekli kullanılamaz. Bioptik değişikler doğrultusunda odaklama miktarı sürüş tipine göre değişir. Genelde daha hızlı gidildikçe uzaktaki nesneleri seçmek için bioptiğin daha sık kullanılması gerekmektedir. Sürüş işleminin büyük kısmı taşıyıcı camlar kullanılarak yapılır. Kafa hareketlerindense göz hareketlerini çoğaltmak yanıt zamanını azaltacaktır.

Bioptik üzerindeki tartışmalar

Sürüşte bioptik kullanımı aşağıdaki maddeleri içeren bir çok tartışmaya yol açmıştır.

  • Bioptik teleskop ile az görüş alanı oluşması,
  • Zararlı kör noktaya sebep olan dairesel scotoma,
  • Titreşim ve hız karaltısı,
  • Teloskopik parallax ( görüş değiştirme) ve derinlik algısı,
  • Bioptiği aynalarla kullanma zorluğu,
  • Lenslerin açısı ve bioptik çerçevenin kritik uyumu

Bioptik teleskopun kullanılması yandaşlarının cevapları:

  • Aslında 6 ila 17 derece arasında değişen çeşitli bioptiklerin görüş alanları 5 foveal dereceli 20/20 görüşlü normal bir insanınkinden büyük olduğu.
  • Hareket halinde iken, teleskopik gözlüklerde oluşan dairesel scotoma (kör alan) o durumlar için nesnenin gözden kaçabileceği kadar bir tehlike arz etmez.
  • Hangi görüş keskinliğinde olursa olsun herkeste belli hızlardan sonra nesnelerin seçiminde zorluklar olur ve bu bioptikle bağdaştırılamaz.
  • Derinlik algısı için çift gözün kullanılması gerekli değildir. Az görme olmayan ancak tek göz ile araba kullanan sürücüler emniyetli bir derin görüş ile araba kullanabilmektedirler.
  • Aynadaki nesne sonsuz odağa sahiptir,

Uzak için ayarlanmış bioptik, kişi uzaktaki bir nesneye bakıyormuş gibi nesneyi büyütür.

  • Lensler ve çerçeveler ile ilgili düzenekler kritiktir ama kullanıcı kendine özel bir pozisyon geliştirebilir.

Sonuç

Eğer albinizmden kaynaklanan az görme probleminiz var, ancak araç kullanmaya son derece motive olmuşsanız bunu ülkenizin kuralları çerçevesinde yapabilirsiniz ancak bu diğer sürücülerden daha zorlu ve uzun bir çalışma gerektirir.

 

Albinizmle İlgili Basit Bilgiler

 

Bu belgede diğer belgelerde verilen teknik bilgilerin pratik açıklaması yapılmıştır. Bu sayede albinizm hakkında daha açık bilgi edinebileceksiniz.

Albinizm temel olarak tüm özelliklerimizin saklandığı genlerdeki bozukluklardan oluşmaktadır. Bu bozukluklar albinizmin çeşidine göre değişmektedir.(X-linked,otozoma bağlı…)Hastalığın en belirgin özelliği ise deriye ve saçlara renk veren pigmentlerin bu kişilerde bulunmamasıdır. Diğer özelliklerde aslında bu sorundan kaynaklanmaktadır. Gözde ışıkta rahat görmeyi sağlayan bir bölgenin gelişmesi için pigmentlere ihtiyaç duyulmakta. Kişide pigment eksik olduğu için bu bölge tam gelişemez ve görüş azlığı oluşur. Aynı zamanda gözler ışığa fazla duyarlı olduğundan çocukluk çağında başlayan nystagmus yada göz titremesi ileride düzeltilemez. Bu aynı zamanda gözün tembelleşmesine yol açar.

X-linked albinizm türü tek çeşit gene bağlıdır ve genelde anneden oğullarına geçer ve her doğumda %50 şans vardır. Otozoma bağlı kalıtıma dayanan albinizmde ise hem anneden hemde babadan gelen genler etkilidir ve her doğumda %25 şans vardır. Oculocutaneous albinizm hem deri hemde gözde görülen albinizm çeşididir ve otozoma bağlıdır.

Gözdeki bozukluk gözlükle tedavi edilemez ama normal gözlük üzerine takılan özel teleskopik camlarla daha iyi bir görüş sağlanabilir. Bu uzağı görmede fayda sağladığı gibi yakında da büyüteçlerden bile daha etkili olmaktadır. Albinizme sahip insanlar genelde ehliyet alamaz. Çünkü standartların altında bir görüş vardır ama bazı kişiler bu standartları yakalamıştır. Onun için bir ölçüm yapılmasını tavsiye edebilirim. Ayrıca her ülkenin ve her eyaletin standartları farklıdır.

Avrupa ve Amerika’da bu konuyla ilgili NOAH,NAPVI ve AWA gibi kuruluşlar var. Onlarla bağlantı kurmak size çok fayda sağlayabilir. Hatta onların düzenlediği konferanslara katılırsanız faydası olacağını söyliyebilirim. Ama ne yazık ki Türkiye de böyle bir kuruluş bulunmamakta. Benim bu konuda çalışmalarım var ve umarım en kısa sürede kurabiliriz. Çünkü böyle bir dernek daha rahat yaşamak için araştırmalar yapabilir.

 

Albinizmin sosyal ve Duygusal Yönleri

 

Bu bülten sosyal tutumun albinizmli kişinin tecrübelerini nasıl etkilediğini çıklamaktadır. Bu etkiler kişiden kişiye ve hayatın farklı zamanlarında değişiklikler gösteriri. Ek olarak albinizmle ilgili duygulardan da bahsedilecek. Bu, kişinin dış çevre ve doğumdan gelip devam eden kendi iç sorumlulukları arasındaki denge ve iç hesaplaşmadır. Albinizm bu kişisel duygunun önemli bir parçasıdır.

İlk etki:

Sakatlık mıdır değil midir?

Ne genel halk nede albinizmden etkilenen kişiler albinizmi sakatlık olarak tanımlamayı tercih etmezler. Bu belirsizlik albinizm hakkında konuşulurken kullanılan dilde problem yaratır.

Bu ayrıca albinizmli kişilerin kendilerini bir grup olarak tanımlamalarını zorlaştırır. Birçok sebepten dolayı albinizm nadir bir durum olarak görülmektedir. Bu nadirlik bazı kişiler için ayrımcılık ve izolasyona neden olmuştur. Toplumun albinizme karşı tutumu genelde diğer özürlü ve azınlık guruplara olduğu gibidir. Bu tutumlar anlayamamak, bilinmeyenden korkma ve fiziksel dış görünüşten dolayı önyargılı olmak gibidir.

Amerikan Özürlülere Yardım Derneği sakatlığı “kişinin temel hayat fonksiyonlarından birini çok fazla sınırlayan fiziksel yada zihinsel gelişmeme; bu engelliliğe dair rapor” olarak tanımlanmıştır. Albinizm görsel zayıflık içerir ve bu yüzden görsel sakatlık olarak değerlendirilebilir. Engel “kaynağı önemli olmadan kişinin normal hayatındaki emellerine ulaşmak için uğraşırken karşılaştığı zorluklar” olarak açıklanabilir. Bu sonuca göre engelli bir kişi hayat emellerine ulaşırken engellerle karşılaşabilirde karşılaşmayabilirde.

Albinizmi sakatlık olarak değerlendirme yasal körlük kavramından dolayı karmaşık bir hal almıştır. Yasal körlük değeri, düzeltme ile 20/200 ve üzerini kör kabul eder. Bu standarda göre bazı albinizmli insanlar yasal körlük değerine girer bazıları ise giremez. Görüşlerde farklılıklar olsada, diğer albinizmli kişilerin karşılaştığı problemlerle benzerlik görülür.

İkinci etki:

Dış görünüş

Albinizmin bu kadar ilgi çekmesinin nedeni nedir; en başta kişinin ender görünüşü. Oculocutaneous albinizmin beyaz saç ve deri rengi doğuştan beri güçlü bir etkendir.

Bebek, ailenin diğer üyelerinden daha açık renkli olacaktır. Beyaz olmayan ırklarda albinizmli bebek aile ve topluluk için dramatik bir durum oluşturmaktadır. Renk bizim kültürümüzde sıkça irdelenen bir konudur. Yabancılar genelde çocuğun görünüşü hakkında kibar olmayan ve istenmeyen yorumlar yapabilirler.

Renklenmenin dışında çocuğun gözleri hızlı hareket ediyor ve beraber odaklanamıyor olabilir. Çocuk görmek için, gözlerini kısmak, başını eğik tutmak, veya maddeleri gözlerine çok yakın tutmak zorunda kalabilir. Kontak lensler, gözlükler veya optik aletler görüşü arttırmak için kullanılabilir. Bu yüzden çocuk hem fiziksel görünüş hem de günlük hayata uyum sağlama güçlüğünden kendini dışlanmış hissedebilir.

Bu farklılık duygusu çocuğun olabildiğince “normal” davranması için çabalamasına neden olur. İçten ve dıştan gelen baskı albinizmden kaynaklanan farklılığı minimuma indirmeye yöneliktir. Görsel yeteneği maksimuma çıkarma çabası kişiyi stres içine sokabilir. Bu, kişinin önemli bir parçasını ve albinizmi birlikte inkar etmesine neden olabilir.

Küçüklükte ve hayatı boyunca aile ve yakın arkadaşları kişinin bu dışlanmışlığına ve yadsımasına karşı çıkmalıdırlar. Tam bir insan olarak değerlendirilmek ve taktir edilmek kişinin ruhunun güçlenmesini ve kendine güveninin artmasına neden olabilir. bu taktir gurur onayı ve albinizm durumunun kabullenilmesini içermelidir. Aile üyelerinin her birinin kendi hayatında albinizmin etkisini tartışması son derece önemlidir.

Üçüncü etki:

Dil, Uydurma Şeyler ve Klişeleşmiş Örnek

Dil fikirleri şekillendirebilir ve gerçeği yaratabilir. “Albino” kelimesi Türkçe dahil olmak üzere bir çok dilde sıkça kullanılmaktadır. Bazı kişiler kelimeden ve albino olarak ağırılmaktan rahatsızlık duymazlar. Ancak “albino” kelimesi bazen incitici bir şekilde kullanılabilir. Çoğu, kişiyi durumuyla değerlendirmenin insanlık dışı olduğunu savunur. Kullanışsız olsa da “albinizmli kişi” veya “albinizmli insanlar” terimleri insanı ön plana koyup durumu ikinci plana atar.

Alay etme ve isim takmalar dilin insanlık dışı kullanımının diğer örnekleridir. Hemen hemen bütün çocuklar okul yılları boyunca bunla karşılaşırlar ve bununla baş etmek için yöntemler geliştirmeleri gerekmektedir. Aile, öğretmenler ve albinizm hakkında eğitilmiş insanlar bu zorluğu aşmakta faydalı olabilir.

Albinizm tüm dünyada kendi içinde kültüre göre efsaneler taşır. Bunlar albinizmli insanların sihirli güçleri olduğundan zeka özürlü olduklarına kadar değişen bir fikre sahiptirler. African-American’ larda genel bir görüşe göre albinizmli bebekler African-American bir kadınla Kafkas erkeğinin evliliği sonucu olurlar. Diğer bir genel yanılgı ise
albinizmli insanların kırmızı gözlü olduklarına dairdir. Albinizmli insanlar genelde mavi yada gri gözlü olurlar ancak ışık altında kırmızı gözükürler. Albinizmli insanlar aynı zamanda anormal fikirleride kalıtımsal olarak miras alırlar.

Edebiyat ve filmlerde dahil olmak üzere medya, basmakalıp fikirlere yardımcı olmuştur. Albinizmli karakter her zaman vahşi, olağan dışı, doğaüstü yada sadist olarak işlenmiştir. Ayrıca bazı haber başlıkları ve ansiklopedilerde yanlış ve eksik bilgiler içermektedir. İnsanlar için neyin doğru, neyin yanlış olduğunu ayırt etmek zordur.

Dördüncü etki:

Aile

Ailenin albinizm hakkında tam ve doğru bilgi sahibi olması çok önemlidir. Yeni ebeveynler çocuklarını anlamak için zaman ve desteğe ihtiyaç duyarlar. Ebeveynler ve aile üyeleri hoş olmayan basmakalıp bilgilerle karşılaşabilirler. Kardeşler abi yada ablalarının neden farklı olduğunu ve neden ilgiye ihtiyaç duyduklarını anlamalıdırlar. Çocuğun kendi durumunu anlama ve üstesinden gelmede ona yardımcı olacak aileden daha büyük bir güç yoktur.

Albinizmin Duygusal İçeriği

Toplumun dış etkilerine göre her insan albinizmle ilgili tecrübelerine göre önemli yanıtlar geliştirir. Bu kişisel cevaplar biz kimiz ve albinizme nasıl uyum sağlarız sorularının yanıtlarını şekillendirir. Güçlü bir duygusal yanıt yaşam, büyüme ve zihinsel gelişimin bir parçasıdır. Bastırılmış duygular genelde içeri döner ve stres, depresyon ve fiziksel hastalıklara yol açar.

Duygusal yanıtlama, albinizm durumunun ortaya çıkardığı zorluk ve engellemeler ve var olan sosyal etkiden dolayı hayat boyunca görülecektir. Bu duygularla kaynaşmak ve açıklamak için sağlıklı bir yol bulmak çok önemlidir. İlk olarak duyguları tanımak ve kaynaklarına karar vermek önemlidir. Aileler bu şekilde çocuğun yaşadığı duyguları tanımlama ve bunları bir bir olay yada sebebe bağlamakla çocuğa yardımcı olabilirler. Örnek olarak bir ebeveyn “Şu anda diğerleri gibi yüzemediğin için üzgün olduğunu biliyorum.” diyebilir. Sonrasında ebeveyn çocuğa hisleri doğrultusunda ne gerekiyorsa onu “yap” diyebilir ki bu konuşmak, koşmak, bağrınmak, hatta ağlamak olabilir. Bu onaylama ve serbest bırakma duyguların oluşumunda gereklidir. Büyükler ise bunu hayal kırıklığı, sinir, cesaret kırılması, yada gururlarını dinleyecek bir arkadaş yada aile üyesi bularak yapabilirler. Duygusal boşalımı sağlayan diğer yollar ise, eğitim yada taraftarlık aktiviteleri, günlük ve mektup yazma, yada kendinizi geliştirecek bir şeyler yapmak gibi fiziksel aktivitelerde bulunmaktır. Albinizmin en zorlu aşılan sorunlarında terapist yada danışman gibi bir profesyonelden yarım almak bazen daha iyidir. Albinizmle yaşamak kolay değildir ancak bu insanlıkla önemli ve değerli bir bağlantı kurabilir.

Sonuç olarak; basit bir insan gereksinimi, bir başkası tarafından “görülmek”, bilinmek ve kabul edilmektir. Bu, başkaları tarafından kolayca “fark edilen” ancak gerçekten “görülemeyen” albinizmli insanlar için acı bir gerçektir. Buda açıklığına rağmen neden gizli bir durum olduğunu gösterir.

NOAH albinizmli insanlara bir araya gelme ve deneyimlerini paylaşma şansı vermektedir. Başkalarıyla birlikte olmak bilgi ve deneyim paylaşımıyla beraber dışlanmışlık hissini de azaltan bir yoldur. Bu, durumun zorluklarıyla karşılaşılmasında kendine güven ve güç kazandırıcı bir yoldur.

Çoğu zaman beklenmedik bir olay olan albinizm, tüm aile üyelerini saran kabullenme, anlama ve sevgi katalizörü olabilir. Tüm sevinç ve zorluklarıyla, farklılığın fiziksel ortaya çıkışıdır. Fedakar aile ve kişilerin çabalarıyla, albinizm artık bilinmeye ve anlaşılmaya başlanıyor.

Alay ve İsim Takmalarla Baş Etme

NOAH çocuk ve gençlerin de eklendiği albinizmli kişilerin dalga geçmelerle ilgili hikayelerinin toplandığı bir koleksiyona sahiptir. Çoğu ebeveynler alay etmelere karşı duygusuzluk ve inkarın en önemli destekçileri olduğunu söylemektedir.

Gençlerin, “Beyaz”, “Kar beyazı”, “Casper”, “Dört göz”, “Kör göz”, “Dede”, “Nine” gibi sözlerle çağrıldığı tespit edilmiştir. Gözlerinin neden oynadığı, çamaşırsuyuna mı düştün ve benzeri daha bir çok sıkıcı sorularla karşılaştılar. Ayrıca oyunlardan yeterince iyi olmadıkları için dışlandıklarını bildirdiler.

Bende buna benzer birçok şeyle karşılaştım. Bir keresinde karanlıkta görebiliyor muyum diye soruldu. Bir başka seferde ise yabancı biri bana doğru yürüdü ve ona bakmamı istedi. Sanırım gözlerime bakmak istiyordu.

Bu tür davranışları anlamak size veya çocuğunuza albinizmle yüzleşmenizde yardımcı olacak ilk adımdır.

Çocukları ve diğerlerini isim takma yoluyla alay etme ve saldırmalara iten etken nedir? Kaba sözlere, katı davranışlara ve duygusuz sorulara ne sebep olur?

Korku, bir sebebi olabilir. eski insanlar bir şeyi adlandırmak onu kontrol altına almak demek olduğuna inanırlardı. Bu gün insanların defalarca tekrarlanan isimler gibi davranmaya ve onlara inanmaya başlarlarsa onların kontrol altına alınabildiğini biliyoruz.

İsim takmaklar, alay etme ve duygusuzluğun diğer sebepleri, bilgi eksikliği, merak, dayanılmaz öğrenme isteği, ve soruları yapıcı bir şekilde ifade etme yeteneğine sahip olamama.

Bazı insanlar diğerlerini daha iyi tanımak yada sevgilerini göstermek için alaycı bir tavır takınabilirler. Bu tür alaylar genelde üzücü olmaz. Gerçi eğer kişide pozitif bir iç güven yoksa yada albinizmden rahatsızlık duyuyorsa bu tür sevgi belirtisi alaylarda kırıcı olabilir.

Benim ilk önerim, pozitif bir iç güven ve albinizme karşı iyi bir tavır oluşturmaktır. Ek olarak albinizm hakkında doğru bir bilgi diğerleriyle tartışırken sizin daha rahat etmenizi sağlayacaktır. Standart “aptal” sorular eğer kişinin kendine güveni varsa çok rahat cevaplanabilir.

Ebeveynler çocuklarını sorunlarını onlarla paylaşmak konusunda cesaretlendirerek onlara bu durumların üstesinden gelmelerinde yardımcı olabilirler. Ebeveynler ayrıca çocuklara gelecekte karşılaşabilecekleri sorunlar hakkında bilgi ve öneri vererek ve hatta role-play yaparak yardımcı olabilirler.

Bazen sınıf içinde albinizm hakkında bilgi sunumu isim takmaları ve alay etmeleri azaltabilir. Bu, duruma göre öğrenci yada ebeveynler tarafından yapılabilir. Genelde öncelikle öğretmenlerin eğitilmesi gerekmektedir.

Okul öğrencilere, farklılıklarından dolayı kırıcı davranışların ırkçılık olduğunu aşılamalıdır. Engelliler hakkında bir seri ders albinizm ve engelliler arasında bir değerlendirme yapılmasını sağlayabilir. Bu, çocukların seviyesine göre kuklalar, videolar ve benzeri aletlerle yapılabilir.

NOAH daki diğerleri alay ve isim takmalarla baş etmek için mizah gibi farklı yöntemlerde kullanmaktadırlar. NOAH ta insanlar güvenli bir ortam altında deneyimlerini ve kendi yöntemlerini paylaşabilmektedirler.

 

Albinizmli Öğrencilere Yardım

 

Çoğu albinizmli öğrenci doğru değerlendirmelerle normal eğitim sistemlerine katılabilirler. Her albinizmli öğrencinin görüş keskinliği aynı olmadığından ve hepsi görüşlerini aynı verimlilikle kullanamadıklarından her öğrenciyi kişisel olarak değerlendirmek önemlidir.

Amerika’ da ki federal yasaya göre okul sistemi fiziksel engelli öğrencilere çocukların diğer öğrencilerden ayrılmamalarını ve her türlü yardımı içeren bir çevre oluşturmakla sorumludurlar. Çoğu albinizmli öğrenci için, bu çevre temel eğilimlere göre hazırlanmış sınıflardır ki, öğretmen çocuğun görsel olarak her türlü etkinliklere katılmasını sağlayacak sistem oluşturmalıdır.

Görsel kaynak öğretmeni görsel engelliler ve onların durumunu geliştirme konusunda uzman bir öğretmendir. Görsel kaynak öğretmeni belirlemek ve özel bir eğitim sistemine katılmak için albinizmli öğrencinin ebeveynleri , İl idari eğitim müdürlüğüne başvurmalılar. Bu müracaatın anaokuluna başlarken yapılması daha iyi olur. Bazı bölgelerde sistem üç yaşındayken başlayabilir ve okul sistemi buradan bilgi sağlayabilir. ( Çeviri yapılan belgede bu bölümde amerikan yasalarından bahsettiğinden bu belgede yer verilmemiştir.)

Başarılı bir sistem kurmak için, öğrenci, ebeveyni, sınıf öğretmeni, görsel kaynak öğretmeni, optometrist yada opthalmologist bir takım olarak çalışmalıdırlar. Takım en uygun optik yardımı kullandırmak için oturma yerini, ışıklandırmayı, materyalleri, sosyal ve duygusal gelişmeyi iyi değerlendirip karar vermelidir.

Sınıf ayarları

Öğrenci, sınıf öğretmeni ve görsel kaynak öğretmeni sınıfta çocuğun oturacağa yere karar vermelidir. Çoğu öğrenci ön sıralarda oturur ancak hepsi bu yerden yinede tahtayı göremez. Bazı öğrenciler ön sırada oturmayı rededebilir ancak bunun için zorlanmamalıdırlar, bu konuda açıklayıcı bilgi vererek seçimi ona bırakmak en doğrusudur. Oturma pozisyonu yan pencerelerden gelen parlak ışığın ve üst lambaların göze rahatsızlık vermesinden korumalı ve gölge olmamalıdır. Flüoresan lambalı bir sınıfta lambaların arasında oturmak lambanın direk altında oturmaktan daha iyidir.

Öğrenci filmler ve sinevizyonlar için ayrı bir sandalyeye gereksinim duyabilir. Çoğu albinizmli kişi projektörlerle yapılan çalışmalarda parlak ışıktan dolayı okuma zorluğu çekerler. Öğrenci öğretmen işini bitirdikten sonra asetat kağıdının kopyasını alarak yararlanabilir. Yada öğrenci diğer bir öğrencinin notlarından faydalanabilir. Bir başka yöntem ise başka bir öğrencinin karbon kağıdıyla kendi notlarını arkadaşına da çoğaltması.

Büyük tip kullanma

Albinizmli öğrenci büyültülmüş baskılara ihtiyaç duyabilirde duymayabilirde. Takım, muayenede yakın ve uzak görüş keskinliğine bakmalıdır. Görsel kaynak öğretmeni çeşitli boyutlardaki yazılarla öğrenciyi kontrol etmelidir. Her ilkbaharda görsel yardım öğretmeni diğer sene okunacak kitapları toplayıp öğrenciyle beraber gözden geçirerek hangilerinin büyütülmesi gerektiğine karar vermelidir. Bu seçimi yaparken kontrast ebatlardan daha önemli bir etkendir. Büyültülmüş bir yazının fotokopi olduğu ve net olmayan bir nesnenin büyültülmüş halinin de net olmayacağı hatırlanmalıdır. Hangi kitapların büyültülmesi gerektiği konusunda öğrencinin kararı çok önemlidir.

Üçüncü sınıflardaki standart sınıf materyalleri ilk boyut tipini kullanır ve bu az gören öğrenciler için rahat bir boyuttur. Dördüncü yada beşinci sınıflarda matematik kitaplarının büyütülmesi önerilebilir çünkü bazı semboller oldukça küçüktür. Öğrenciler dörtten altıncı sınıfa kadar büyük yazılı kitapları kullanabilir ancak daha küçükler çevre baskısından dolayı pek tercih etmezler. Daha çok evde kullanmayı tercih ederler.

Yazmayı öğreten kitaplar mutlaka büyültülmeli ve belli bir eğimle konulmalıdır çünkü yazı yazmaya çalışırken kitaba yaklaşmak mümkün değildir. Bunun gibi müzik notaları bando ve orkestradakiler için büyültülmelidir çünkü onlarda notalara yaklaşamazlar.

Öğretmen ev ödevlerinde büyültülmüş olarak dağıtmalı yada okuyarak yapmalıdır. Fotokopi yoluyla az kontrastlı yazı ve resimlerin kontrastını arttırmak mümkündür.

Standartlaşmış sınavların yazıları ve boşlukları öğrenci için zorluk teşkil ediyorsa büyültülmelidir. Optik okuyucu aletleri bu tip öğrenciler için çok küçük sistemler kullanırlar. Az gören öğrenciler için soru kağıdına bakmak, oradan cevap kağıdına geçmek ve işaretlemek, ve bunu defalarca yapmak çok zor bir iştir. Yazı büyütüldüğü zaman öğrenci cevapları doğrudan üzerine işaretleyebilir. Sonradan optik okuyucu için cevap kağıdına aktarılabilir. PSAT’ ler ve SAT’ ler büyük yazılarda ve sınırlandırılmamış zamanlı kasetlerde mümkündür.

Görüşe optik olmayan yardım

Bilgisayarlar albinizmli öğrenciler için çok faydalı bir kullanım alanıdır. Albinizmli öğrenciler anaokulundan başlamak üzere klavye teknikleri öğrenebilirler, üçüncü sınıftan başlayarakta klavye ille yazmada doğrudan bilgiler öğrenmelidirler. Sonraki yıllarda büyük ekranlı ve büyük karakter kullanılabilen bilgisayarlar öğrencilere yazı ödevlerinde çok yardımcı olacaktır.

CCTV (kapalı devre televizyon) grafikleri, tabloları, resim ve yazıları okumada öğrencilere yardımcı olabilir. CCTV kullanırken renk ayarlarlarını değiştirmeyi (siyah zemin üzerine beyaz yazı kullanımı) deneyiniz.

Optik yardım

Okurken albinizmli öğrenci sabit büyüteç, el büyüteci, yada güçlü okuma lensleriyle bifocallar, okumak için teleskopik gözlükler gibi özel gözlük kullanabilir.

Kontak lensler uzağı görmede yardımcı olabilir. Bazı öğrenciler monocolor (küçük ve elle tutabilen teleskoplar) kullanabilir. daha yaşlı öğrenciler uzak ve yakın görüşü arttıran bioptikler kullanabilirler. Bioptikler, kişinin yakın yada uzak görüşte ister normal camları ister teleskopik camları kullanmasına imkan sağlayan, normal gözlük camlarıyla teleskopik camların birleşiminden oluşur. Bazı bioptikler teki yakın teki uzak için olmak üzere aynı taşıyıcı cam üzerine monte edilmiş iki farklı teleskopik camdan oluşabilir. Yeni üretilen bioptiklerde görünüş ve hafifliği açısından daha kabul edilebilir küçük lensler kullanılmaktadır ancak kullanımları daha dar görüş alanı nedeniyle daha zordur.

Optometrist yada ophthalmologist, görüş öğretmenine başvurarak kişi için özel optik yardım aletleri yazmalıdırlar. Doktorun muayenehanesinde kişiye denemek ve en uygun olan optik aleti bulmak için bütün bioptik ekipmanları bulunmalıdır.

Bir gözlük alındıktan sonra görüş öğretmeni öğrenciyle beraber çalışarak kişinin gözlüğü verimli bir şekilde kullanması sağlanmalıdır. Az görenler klinikleri öğrencilere deneme kullanımları tanımalı ve verimli olmazsa aleti geri almalı yada yenisiyle değiştirmelidir. Kullanılışlığını anlamak için öğrenci bir ay sonra tekrar doktor kontrolünden geçmelidir.

Öğrenciler genelde aletler dikkat çektiğinden optik yardımları kullanmada isteksizlerdir. Herkes gibi olmak için öğrenci optik yardımcıyı kullanmayabilir ve aslında göremediği şeyleri görmeye çalışır. Daha küçük öğrenciler gözlüklerini saklayabilir, kaybedebilir yada kırabilirler.

Fiziksel eğitim

Okul müdüriyeti az gören öğrencilerin her aktiviteye katılmaları için yollar bulmalı ve kenarda oturmalarını engellemelidirler. Topun boyutu ve hızı nedeniyle küçük topla oynanan oyunlar (tenis, badminton, sofbol bezbol) albinizmli çocuklar için zordur. Büyük topla oynanan oyunlar (futbol, basketbol) daha iyi işler. Sarı toplar ve renkli zemin top oyunlarını albinizmli çocuklar için daha görünür kılar. Yüzme, aerobik, koşu, jimnastik, ata binme ve kayak daha az adaptasyon gereken ve daha rahat yapılabilecek sporlardır.

Sosyal destek

Öğretmenler albinizmli öğrencilere fazla ilgi göstermekten sakınmalıdırlar. Oculocutaneous albinizmli öğrenciler herhangi bir durumda dışarıda kalabilir ve sınıf arkadaşlarıyla ilişki kurmak için duygusal desteğe ihtiyaç duyabilirler. Ebeveynler, çocuklarını deneyim ve duygularını onlarla paylaşmaları için cesaretlendirerek alay etmeler ve diğer ayrım yöntemleri konusunda yardımcı olabilirler. Öğrenci, öğretmen, görme öğretmeni, aileyi içeren konferanslar öğrenciyi desteklemede yardımcı olabilir. NOAH üyesi olan bazı aileler sınıfa genel farklılıklara saygı hakkında uzun bir tartışma içeren, albinizm hakkında bir sunum yapmanın iyi olduğunu belirtmişlerdir.

Varolana alternatifler

Çoğu albinizmli çocuk mevcut ortamlarda başarılı olabilmesine karşın, bazen az farklı olan diğer az görenlerle yarım günlük toplantılar, yada özel bir sınıf yada görsel engelliler için özel bir okul daha yararlı olabilir. Çocuk mevcut sınıfının dışında bir eğitim isteyebilir çünkü çocuğun kendine güveni çok azdır yada çocuğun beceri seviyeleri sınıf arkadaşlarından düşüktür yada çocuk normal derecelendirmeyle yerleştirmenin gerekleriyle baş edemiyebilir.

Eğer bu problemler öğrenciyi mevcut sınıftan almayı gerektirirse, eğitim takımının bu problemler üzerinde, normal okul aktivitesi olarak gurup yada kişisel olarak akıl vermek, zayıf alanlarda kişisel yöntemlerin geliştirilmesi, yada çalışma becerisinde, organizasyon becerisinde, sosyal kabiliyette kişisel yönetmelerin oluşturulması gibi bazı özel yollarla çalışması önemlidir. Bu tip yerleştirmelerde zamanla başarıları ve süreci kontrol etmek önemlidir.

Alternatifleri gözden geçirirken, NOAH’ ın braille (körler için kabartma yazı) den yararlanan bir albinizmli çocuğa rastlamadığını göz önünde bulundurun.

Bütün albinizmli çocuklar için geçerli tek bir yaklaşım bulunmamaktadır. Ancak; sabır, anlamak ve sıkı çalışma ile takım öğrencinin genel eğitim programında başarılı olması için bir yöntem bulabilirler.

Kişisel eğitim planı

Kişisel eğitim planı yada IEP, görme azlığı olan öğrencilerin eğitim sürecinin önemli bir parçasıdır. IEP, gelecek yılların ayrıntılı tasarımıdır. Bu, öğrencinin göz problemi olmayan benzerleriyle yarışması için uyum ve değişiklikleri açıklar. Bu buluşma bazen ebeveyn ve öğrencinin gözünü korkutup belirsizliklerle dolu olduğunu kanıtlar ancak aileye süreci ve doğrularını anlamada yardımcı olur.

Engelliler için eğitim hareketi’ nin haklarını ve amacını anlayarak bu görüşmeye hazırlanmaları tavsiye edilir. Anayasaya ek olarak bazı eyaletler bölgesel yasalarla ayarlamalar yapmış ve bazı devlet okullarıda meselenin ana noktalarını saptayabilirler. Aileler bu yasaların kopyalarını okul sisteminden sağlayabilirler.

Aileler görüşmeye bir soru listesiyle gelmelidirler. Görüşmedeki profesörlerden elde edilen toplama bilgiyle kendi yönetimlerine tavır almalılar.

Çocuğun opthalmoloğundan yada optometristinden alınan en son raporun getirilmesi önemlidir. Bu rapor görme öğretmeninin sınıf ortamında ve kitaplarda en iyi uyumu saptamasında çok önemlidir. Federal, eyalet ve yöresel IEP ayarları için aileler, eski IEP raporlarını, okul piskoloğundan, sosyal yardım merkezinden alınan raporları ve diğer eğitim değerlendirmelerini saklamalıdırlar. Aileler bu belgeleri uygun okul personelinden talep edebilirler.

IEP öğretmenleri eğitim takımı görüşmesinde en az üç kişi hazır bulunacaktır: görme öğretmeni, okul yöneticisi ve ebeveyn. Hem annenin hemde babanın bu görüşmeye katılması önemlidir, bu fark yaratır. Görüşmeye katılabilecek diğer kişiler, okul pisikoloğu, sosyal yardım görevlisi ve konuşma öğretmeni gibi diğer öğretim görevlileri olabilir. Ayrıca çocukta IEP toplantısına katılabilir.

Aileler çocuklarını en iyi onların bildiğini unutmamalıdırlar. Çocuklarını dinlemeli ve onun yanında olmalıdırlar. Sunumu dinlemek ve anlaşılamayan konularda not alıp sonra tekrar sormaları önerilir.

Aileler IEP yi okumadan ve her maddesini kabul etmeden imzalamamalıdırlar. IEP daha tamamlanmamasına karşın onlardan toplantıya geldiklerine dair bir imza istenebilir.

Az görme hakkındaki genel görüşler çocuk için geçerli olmayabilir. Özel olarak yapılan büyük yazılı materyaller ve önceden kasede kaydedilmiş yazılar kişiye özel olmadığından az görenlere yardım olarak kabul edilmez çoğu zaman. IEP, görsel engelli kişilerin ailelerine çocukları için hazırlanmış bir programı savunmalarına olanak sağlar.

 

Az Görenlere Yardım

 

Az görenlere yardım aletleri kalan görüşün kalite ve miktarına göre ve herkesin kişisel başarımına göre yazılır. Aletlerden maksimum faydayı alabilmesi için kişiye tanıtılması ve anlamasının sağlanılması gereken avantaj ve sınırlamaları vardır. Okuyacağınız gibi çok çeşitli az görenlere yardım aletleri vardır ancak bu aletler duruma özeldirler ve kişinin ihtiyaçlarına göre çok çeşitli aletler uygun bulunabilir.

Zaman geçtikçe bu ihtiyaçlar değişebilir. Bu arada teknolojik ilerlemeler, hızlı değişen toplumumuzda kişilerin bu ihtiyaçlarından geri kalmamak için az görenlere yardım aletlerini de geliştirirler. Bazı aletler iyi çalışmaları ve basit oluşlarıyla en büyük destekçi olarak kalacaklardır. Bunların tanımlarını ve resimlerini hatırlayalar aşina olabilirsiniz. Diğerleri ise yeni gelişen teknoloji ürünleridir. Bazıları bir süre kullanıldıktan sonra belkide daha ileride tekrar alınmak üzere rafa kaldırılabilir. Hareketsiz diğerleri geliştirilir ve gelecekte yine değerli olabilir. Biz kesinlikle çeşitli işleri başarabilmek için yeni ve daha iyileri için çabalıyoruz. İlerledikçe gelecek için ve teknolojinin hayatımıza katacağı yeniliklerle ilgili daha da iyimser oluyoruz.

Bütün az görenlere yardım araçlarını tartışmak onlara anıtsal bir görev vermektir. Aşağıdakiler farklı sınıflardan yardımların örnekleridir: orta ve uzak mesafe gereksinimleri için teleskoplar; yakın mesafeler için mikroskoplar ve büyüteçler; görsel işlevi arttırmak için lambalar, kalemler, yazım kılavuzları ve optik olmayan yardımlar.

İlk önce, uzağı görme sorunu teleskop yardımıyla düzeltilebilir. İlk teleskoplar basit bir büyütme sağlamak için iki farklı lensin belli bir uzaklıkta durmasıyla sağlanmaktaydı. Lenslerin gücündeki değişim ve kutu ile çevreleyebilme teleskop üreticilerine farklı büyüteçler elde etme imkanı sağladı. Odaklama, farklı mesafelerde de temiz bir görüntü kurulmasına izin verir. Teleskoplar karmaşık oldukları kadar basitte olabilirler. Genelde, teleskopun gücü ne kadar çok ise o kadar büyük ve temiz nesne ve dar alan görüntüsü elde edilir.

Teleskoplar elde tutulabilir ve çeşitli şekil ve boyutta olabilir. Ayrıca, çok yönlü yaklaşım için bir çift gözlük camı üzerine monte edilebilir. Sürekli bir kullanım için ise direk olarak cama takılabilir. Figür-1 elle tutulabilen bir teleskopu göstermektedir. Farklı güçte ve yapıda olmalarına rağmen tüm benzer aletler uzaktaki cismin daha temiz bir görüntüsünü oluşturur. Bu tip, az görenlere yardım cihazları daha çok okuma ve uzaktaki cismi görme gibi geçici kullanımlar içindir. Optik nedenlerden dolayı, görünüşü iyileştirmek ve ağırlığı azaltmak için boyutlar minimumda tutulmaktadır.

Figür 2, kullanılmadığı zamanlarda çıkarılabilen bir çeşit portatif teleskop göstermektedir. Bu teleskop, kullanıcı bir çift gözlük camı üzerine monte edilmiş teleskop kullanmak istemediği zamanlarda televizyon seyretmek için kullanılabilir. Gereksinim duyulduğunda portatif teleskop elle tutulan bir şekle sokulabilir. Figür 3, Bioptik teleskop, Bita teleskop, lens arkası teleskopu, ve Ocutech den gözlük köprüsü arasına takılan teleskopları içeren çeşitli sabit teleskoplar göstermektedir. Yeni bir çeşit minyatür teleskopta bulunmaktadır.

Bioptik teleskop, iki optik sistemden oluşmaktadır. Üst kademe görüş teleskop boyuncadır. Alt kademe görüş genel gözlük lenslerinin optik düzeltimidir. Bu anlamda, bir -bir (iki) optik sistem tek bir teleskopta birleştirilmiştir.

Bioptik, teleskopik ve genel görüşe izin verir. Çoğu teleskoplarda odaklama teleskopun sonunu saat yönünde yada saatin tersi yönünde çevirerek yapılır. Ayrıca, çevrilemeyen çeşitli sabit odaklı teleskoplarda vardır. Bioptik, gözlüğün önünden başlayan değişik inçlerde uzama kullanır. Görünümü geliştirmek için diğer sabit teleskopların dizaynları değişime uğramıştır.

Bita teleskopları da gözlük camları üzerine monte edilirler ancak lenslerin çevresine yerleştirilen çok daha küçük teleskoplar kullanılır. Avantajı, teleskoplar normal bioptik teleskoplarından daha küçük olduğu için hafif ve iyi görünüşlü olmasıdır. Ebatlardaki küçülmenin sonucu olarak daha küçük bir görüş alanı elde edilir.

Diğer bir seçenekte; merceğin aşağı kısmına sol veya sağ dışa yerleştirilen lens arkası teleskopudur. Gözlerinizi kenarlara kaydırarak teleskopun sağladığı görüntüyü görebilirsiniz. Lens arkası teleskopunun da ayrıca ağırlığını azaltmaya ve görünüşünü iyileştirmeye çalışılıyor.

Yeni ve iyi teleskoplara azalan talep sonucunda Temiz Görüntü Lensi dizayn edildi. Bu da yine bir çift gözlük camının önyüzünden uzanan minyatür Bioptik gibidir. Üç ila dört inç arasında değişen genel Bioptiklerle kıyaslandığında bunlar bir inç boyundadır. Ağırlığı oldukça azaltılmasına karşın hala odaklanabilir özelliktedir.

Ocutech tarafından değişik bir yaklaşımda çerçevenin üzerinden geçen bir teleskoptur. Bu dizayn teleskop sayesinde monocular bir görüntü sağlar ve sabit teleskop sistemlerinin görünümünü geliştirmiştir.

Bürün bu tasarımlar orta mesafeyi olduğu gibi uzak mesafe görüşünü de arttırmak için yenilikçi yollardır.

Yakın görme yardımları (figür 4), monocular yada binocular olarak kullanılabilen mikroskop ve okuma gözlükleri içerir. Buda her iki elinde yakın okumada kitap yada diğer materyalleri tutmak için serbest kalmasını sağlamaktadır. Bu tip yardım ayrıca okumak için en geniş görüntü alanını sağlamaktadır.

El ve sabit büyüteçler ise çok çeşitli boyut, şekil ve güçte olabilirler.(figür 5) Kişinin görme kabiliyetine göre az görenlere yardım uzmanı farklı işler için değişik büyüteçler tavsiye edebilir.

Kapalı devre televizyon (CCTV) maksimum büyütmeyi sağlayabilir.(figür 6) Maliyet buradaki en büyük olumsuz etkendir. CCTV ayrıca diğer gözlük ve büyüteçlere göre portatif değildir. Bu dezavantajlara rağmen, kişinin ihtiyaçlarına göre görüntünün boyut, kontrast, ve parlaklık ayarları gibi parametrelerinde değişiklik yapılmasına imkan sağlar. Ters polarite, harflerin koyu zemin üzerinde açık renkte görünmesini sağlayarak parlamayı ortadan kaldırır. CCTV çalışma mekanlarında ve okullarda oldukça faydalıdır.

Non-optik yardımlarda, siyah keçeli kalem, koyu renkli kağıtlar, yazım kılavuzlar, filtreler yada lambalar gibi çeşitli aletleri içermektedir. Yazım kılavuzları yazıyı sabit tutmak için satırlar arasında açık bölgelerde bulunan kalıplardır. Filtreler kontrastını arttırmak için renk kombinasyonlarını kullanırlar (örn: açık mavi harfe bakarken sarı filtre). Çoğu kişi kendi ve başkalarına faydalı olabilecek teknikler geliştirmektedirler.

Çoğu bilgisayar hem software hem de hardware yardımıyla karakterleri ekranda büyütebildikleri gibi yazı olarak ta büyütmektedirler. Kullanımlarında denemeler yapılabilir. NOAH gazetesi bu hızlı gelişen teknoloji hakkındaki bilgileri periyodik olarak yenilemektedir.

Sonuç olarak, az görme rehabilitasyonu engelli kişinin görme fonksiyonunu arttırmak için temel optik prensipleriyle ve yeniliklerle birleşir. Var olan az görenlere yardım cihazlarıyla tüm az gören kişiler görüşlerini dikkatlice ölçtürmeli ve önerilen cihazların her birinin gücünü deneyerek kendilerine en uygun olanı bulmalıdır.

 

Hermansky-Pudlak Sendromu

 

Hermansy-Pudlak sendromu (HPS) albinizmin kanama eğilimi ve akciğer sorunu olan çeşididir. HPS ayrıca ateşli bağırsak hastalıkları ve böbrek rahatsızlıklarına da yol açabilir. Bu hastalıkların şiddeti kişiden kişiye değişmektedir. Sağlık uzmanlarının HPS yi normal kan testleriyle teşhis edemediklerinden sendrom hakkında devamlı kontrol yapmak önemlidir.

HPS çoğunlukla Porto-Riko’ lularda görülmesine rağmen sendroma bütün dünyada rastlanmıştır. İlk defa 1959 yılında iki Çekoslovakyalı kişide saptanmıştır. Kolay morarmalar yada tekrarlanan burun kanamaları ve kanlı ishal gibi olağan dışı kanamalar görülen her çocukta bu sendromdan şüphelenilmelidir.

HPS de saç ve deri rengi çeşitlidir ve diğer albinizm çeşitleriyle benzerlik gösterebilir. Bazı HPS liler tip1 albinizm de olduğu gibi beyaz yada krem renkli deriye sahip olabilirler. Diğerlerinde ise güneş lekeleri ve sarı yada açık kahverengi saç bulunabilir. Az sayıda HPS li kişi kayu kahverengi saç ve hafif pigmentli deriye sahip olabilir bu yüzdende ocular albinizm olduğu zannedilebilir.

Göz rengi maviden kahverengiye kadar değişebilir. Göz problemleri diğer albinizmli kişilerdekilerle benzerdir.

Nystagmus: gözlerin sağa-sola düzensiz oynaması

Strabismus: “şaşı” yada “tembel” göz

Parlaklığa duyarlılık

Düşük keskinlik: 20/60 ila 20/400 arası.

Kanama problemleri

Hermansky-Pudlak sendromundaki kanama problemleri kan damarlarındaki kesik, sıyrık yada çatlaklarda bir araya gelip zarar gören yeri tıkayan küçük kan hücreleri olan kan pulcuklarının işlevini yapamamasından kaynaklanır. Kan pulcukları onları bir arada kalmalarını sağlayan kimyasalları bulunduran depolar olan yoğun yapılardan yoksundurlar.

Genelde HPS deki kanama eğilimleri hafiftir ve kolay çürüme yada burun kanamaları HPS kanıtı değildir. Bazen kanamalar ameliyat yada doğumdaki gibi çok olabilir. Aspirin kullanımı ve aspirin bazlı ilaçlar kanama problemlerini daha kötü yapabilir.

Doktorların pıhtılaşma problemlerini tanımlamakta kullandıkları genel testler HPS de normal sonucunu göstereceklerdir. Bu testler protronbin zamanı )PT), parçalı tromboplastin zamanı (PTT)i kan pulcuğu sayımı içerebilir. Bir kanama zamanı testi genelde uzun süreli olabilir ama normaldir.

Bazı daha şiddetli kanama problemleri olan HPS li kişilerin ikinci bir problemi de vardır; bu kişilerde ayrıca von Willebrand faktörü denilen bir kan pıhtılaşma maddesi eksikliği vardır. Eğer von Willebrand faktörü 70% den daha az ise kanama riski daha çoktur. Von Willebrand faktörü bazı hastanelerin laboratuarlarında yapılan kan testleriyle ölçülebilir. HPS teşhisi normal klinik, referans yada özel laboratuarlarda yapılmayan bir testle koyulur. Bu testte kan örneğinden alınan kan pulcukları elektron mikroskobunda incelenir. HPS de pulcuklarda az yada hiç yoğun madde bulunmaz. Testi nasıl yaptıracağınız öğrenmek için HPS Netweork’ ile bağlantı kurun. (adres aşağıdadır.)

Akciğer hastalıkları

HPS ayrıca akciğer hastalıkları içermektedir. Çoğu HPS li kişide akciğerlerdeki dokularda yara oluşması ve akciğerlerin şişmesini sınırlama anlamına gelen akciğer fibrozu görülür. Zamanla akciğer problemleri kötüye gitme eğilimindedir. Kişinin bir makineye üflemesiyle hava akımının ölçülmesini içeren spirometry göğüs boşluğunda bir değişme görülmeden problemi tespi edebilir.

Bağırsak tahrişi

Hermansky-Pudlak Sendromunda diğer bir problemde kanlı ishale yada karın kaslarında ağrıya neden olan bağırsak tahribatıdır. HPS deki bağırsak problemleri diğer bir kronik hastalık olan Crohn hastalığındakiyle benzerlik gösterir ancak Crohn hastalığındaki tedavi yöntemleri etkili değildir. Bazı durumlarda kanlı ishalden kaybedilen kan miktarı kan nakli veya ameliyat gerektirecek kadar şiddetli olabilir.

Akciğer ve bağırsak problemleri HPS li kişileirn çoğu farklı organlarında bulunan “ceroid” yada sarımsı maddeden kaynaklandığı düşünülmektedir. Araştırmalar henüz bu maddenin kesin doğasını bulamamışlardır. Yeni araştırmalar HPS için kromozom10 üzerinde bir gen bulmuşlardır ama her HPS li kişide bu gen bulunmamaktadır. Gen, hücre içindeki ince kimyasal paketlerin içinde bulunan bir çeşit proteinin üretiminden sorumlu gibi görülmektedir. Bu paketler, yaşlanmış hücrelerin parçalanmasında görevli olan lizozomlardır.

Şiddet Çeşitlikleri

HPS nin en sorunlu yanlarından biri sonuçlarının tahmin edilemez olmasıdır. Kanama problemlerinin şiddeti basit morarmalardan hayati tehlike arz eden durumlara kadar değişiklik gösterebilir. Bazı çocuklar kulak tüpü yerleştirilmesi gibi bazı ameliyatlarda kanama problemleri yaşamışlardır. Bazen bebeklerde görülmesine karşın genelde bağırsak hastalıkları ergenlikten önce görülmez. Akciğer sorunları ergenlik geçinceye kadar görülmez.

Şiddeti ve ilk başlangıcı çok farklılık gösterdiği ve çoğu doktorun bu konu hakkında hiç bilgisi olmadığı için albinizmli insanlar bu konuyu iyi bilmelidirler. Albinizmli çocuklar aspirin almamalıdır. Eğer albinizmli bir çocukta kolay morarmalar görülüyorsa ve kanama riski olan bir ameliyata girecekse hekimlerin sendrom olasılığı hakkında uyarılması ve onları konuyla ilgili kaynaklara yönlendirilmesi önemlidir.

Hermasky-Pudlak Sendromuyla karşılaşmış diğer ailelerle iletişim kurmak için:

Donna Appel, RN

The HPS Network

1 South Road

Oyster Bary, NY 11771-1905

Telefon: 516-922-3440 (Amerika)

Fax: 516-922-4022 (Amerika)

Tol free: U.S: 800-789-9HPS (9477)

E-mail: donna_appell@albinizm.org

Uzmanlar İçin Kaynaklar

Schinella RA, Greco MA, Colbert BL, Denmark WL, Cox RP: Hermansky-Pudlak syndrome with granulomatous colitis. Ann Int Med 1980, 92:20-3.
Mahadeo R, Markowitz J, Fisher S, Daum F: Hermansky-Pudlak syndrome with granulomatous colitis in children. J. Peds 1991, 904-906.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinizm, 4353-4393, in Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. This textbook is available in most medical libraries.
Teknik güncellemeler İnternet aracılığıyla online aşağıdaki Erkeklerdeki Mendel Kalıtımı adresinde bulunabilir.
http://www.3ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html
-Jim Haefemeyer M.D. M.S.

 

Afrikalı-Amerikalılarda Albinizm

 

Çoğu insan beyaz olmayanlarda beyazlardan daha çok mu albinizm görüldüğünü sorarlar. Cevap: Hayır. Oran daha yüksek gözükür çünkü beyaz olmayan ırklarda albinizmli doğanlar daha kolay hatırlanırlar ve albinizmin geleneksel çalışmaları kapalı ve etkilenen kişinin daha çok olduğu kabilelerde yapılmıştır.

Fiziksel Farklılıklar

Çoğu albinizmli beyaz insanlar beyaz yada sarı saçlı, pembemsi beyaz derili, ve mavi gözlü olmalarına karşın; albinizmli zenciler koyu sarı saçlı, krem renginde derili, ve yeşil yada ela gözlü olurlar.

Az görme ve güneşe duyarlılık konularındaki fiziksel problemlerin beyaz ve zencilerde aynı olmasına karşın; zencilerin sosyal problemleri daha çoktur. Kafkas ırklarında, sarı saç, mavi göz, ve açık ten çok arzu edilen bir özelliktir ki esmer kadınlar saçlarını ağartır. Kraliçe Victüria döneminde beyaz peruklar takılır ve deriler tebeşir beyazına boyanırdı. Peri hikayelerinde kadın kahramanların kar beyazı tenleri olduğu söylenirdi.

Aynı fiziksel özellikler koyu renkli ırklarda tabudur. Bu toplumlardaki kişiler yanlış inanç ve anlaşılamayan korkulardan dolayı toplum dışına itilirlerdi. Temel bir görüş olarak; ailelerdeki farklılıklar tanrının adalet dağıtımıdır ve albinizmli kişi lanetlidir yada günahların dışa vurumudur. Bazı din ve toplumlarda bu lanet doğru gözükebilir. Albinizmli bir kişinin partneri olan kişi kendisini arkadaş aile ve hatta dinden dışlanmaya hazırlamalıdır.

Siğer bir ,inanışa göre albinizmli kişi yakın akraba ilişkisinin bir sonucudur. Günümüzün en genel uydurması da Kafkas olmayan albinizmli kişinin karışık evlilikten olduğudur. Bu fikri taşıyan kişilerin renkli toplumlarda Kafkas toplumlarıyla ilişki kurmadan önce albinizmli insanların olduğundan haberleri yoktur.

Bazı zenci kişiler albinizmli insanları “geçişi deneyen” olarak suçlamaktadır. Gerçekte, bazıları albinizmli olmanın beyaz olmaya çalışmaktan daha acıverici olduğunun farkına vardılar.

Albinizmli Zenci Bir Aile

Albinizmin sebeplerinin yanlış anlaşılması bazen daha çok aile stresine neden olur. Kıskan ve güvensiz bir koca eşinin ona beyaz bir erkekle aldattığını düşünebilir. Çocuğun ona ait olduğunu kabullenmeyebilir. Aile ve arkadaşlarının kışkırtmasıyla çocuğu ve annesini sert bir şekilde korkutabilir hatta tamamen terk edebilir. Annenin tamamen sadık olduğunu bilmesine rağmen ancak şimdi kan testleriyle masum olduğu kanıtlanabilmektedir. Eğer baba kalırsa, çocuğa kötü davranabilir yada tamamen ilişkisini kesebilir. Alkolizm, hap bağımlılığı, ve ruhsal hastalıklar gibi aile sorunları çocuğun problemlerine eklenebilir.

Anne çocuk bakımı ve büyütmesi konusunda “saplantı” hissederse, çocuğu ihmal yada terk edebilir. Anne, hala bazı insanların farz ettikleri gibi ırklar arası çiftleşmeye karşı kaşlarını çattıkları için her iki ırk tarafından da dışlanmaya katlanmak zorunda olabilir. Annelerin hatalı bebek bakıcı yada çok uç durumlarda bebek hırsızı olarak rapor edildiği olmuştur.

Diğer bir yandan, çoğu aile ilk şoklarından sonra albinizmli çocuklarının onlara özel bir hediye olduğunu düşünürler. “Altın” çocuk çekiciliğini bulurlar ve aileye hoş geldin toplantıları yapılır, ve kendileriyle gurur duyarlar.

Okul çağına gelmiş albinizmli çocuklar ve gençler diğer siyah gençler tarafından müfredat dışı aktivitelerden ve sosyal etkinliklerden kendilerini dışlanmış bulurlar. Albinizmli çocuklar içine kapanmayla dışlanmaktan kurtulmanın yolunu bulabilirler. Bunun için yaşıtları onu arkadaşça olmadığını hatta düşmanca olduğunu düşünerek çocuğun çevresinde bir izolasyon çemberi kurulmaya başlanır.

Albinizmli çocuklar kendine güvenlerinin olmayışının acısını okul yada diğer aktivitelerde daha çok çabalayarak telafi etmeye çalışabilirler. Ne denerlerse herkesi geçmeye isteklidirler. Çoğu albinizmli zenciler, teknisyen, hukuk danışmanlığı, girişimci, bilgisayar programcılığı, ve üniversite profesörü gibi daha bir çok konularda çok başarılı olmuşlardır. Toplum tarafından erken damgalamanın sonucunda oluşan kendine az saygı duymanın üstünden gelince albinizmli insanlar genelde yüksek başarıya ulaşan insanlar haline gelirler.

Üstesinden gelmek

Albinizmin üstesinden gelme ve baş etmek, birinin ırksal kanaatinden koyu makyaj yapmak ve saç rengini değiştirmek veya cerrahi yöntemlerle birinin görünüşünü değiştirerek beyazlıktan kurtulmak gamı içerir. Bazıları bunun bir kurtuluş yoku olmadığını savunabilirler. Bana göre; üstesinden gelmek, yaratanın benim böyle olmamı istediği gerçeğine ulaşmaktır. Albinizmim rahimdeki ilk devrelerimden itibaren yaradılışımın başından beri benimle birlikteydi. Ben tipik bir albinizmli insanım. Saç, deri, ve göz rengim diğer siyahi albinizmli insanlarınkiyle aynı. Bana göre; esmer bir ailenin kızıl saçlı çocuğunun olmasından farklı bir durum değildir.

Diğer bir anladığım nokta ise albinizmin eski, eski bir “ırk” oluşu. İnsanların bildiği her kültürde, her çağda, ve dünyanın her yerinde bizim gibi insanlar tespit edilmiştir. Bizim tespit esilen en eski genetik durum oluğumu< tahmin edilmektedir.